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概述
进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病,遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为神经干肥大,压痛四肢远端运动,感觉障碍,小脑症状脊柱侧弯与弓形足等。
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    病因
    进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传,本病多由近亲结婚所致。
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    临床表现
    1.本病多在婴儿期起病可有家族史,亦可为散发性,病程缓慢进展,有时可加重或缓解。 2.初发症状为下肢无力,轻度肌肉萎缩四肢远端疼痛感觉异常,痛温觉减退,位置觉震动觉减退。四肢的神经干肥大,有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累,表现为无力,肌张力减低腱反射减弱或消失躯干肌一般不受累及可有肌束震颤。 3.小脑受损亦是本病表现之一,主要为上肢共济失调如意向性震颤,指鼻不准双手轮替动作笨拙等;眼球震颤,吟诗样语言以及闭目难立征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小瞳孔左右不等大对光反应障碍,弓形足与脊柱侧弯等。 4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。
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    检查
    1.实验室检查 血常规生化、脑脊液检查均无异常发现。 2.其它辅助检查 (1)肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。 (2)周围神经活检呈肥厚性间质性神经炎。
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    诊断
    根据本病在小儿期发病,病程缓慢进展。对称性感觉、运动神经均受累,以及肢体远端受累为重周围神经干肥大,活检呈肥厚性间质性神经炎等特点即可确诊。
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    鉴别诊断
    1.麻风病具有特殊的皮肤损害,查麻风杆菌阳性等可与本病鉴别。 2.腓骨肌萎缩症,本病发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大,以下肢远端肌肉萎缩为主,在股中下1/3交界处以下变细,呈“仙鹤腿”,周围神经一般不肥大,可与本病鉴别。
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    并发症
    随病情发展可以出现多样的症状体征。
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    治疗
    1.本病无特殊治疗方法,可应用维生素E维生素B1维生素B12、三磷腺苷(ATP)或 胞苷三磷酸(CTP)等治疗维生素E胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用. 2.加强锻炼针灸及理疗对延缓病程可能有益。
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