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概述
脊髓性肌肉萎缩(SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力肌萎缩的疾病。半数在出生1个月内起病,男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟,通常于1岁内起病,极少于1~2岁间起病。
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    病因
    Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X-连锁隐性等不同的遗传方式。
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    临床表现
    1.脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型 又称Werdnig-Hoffmann病。在宫内发病,其母亲可发现胎动变弱。多于出生后不久即表现肌张力低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦可无力。患儿吸吮及吞咽力弱,哭声低微,呼吸浅,可出现胸廓反常活动,翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌肉萎缩,但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤,关节畸形或挛缩。本型预后差。大多死于出生后18个月。 2.脊髓性肌肉萎缩Ⅱ型 发病较脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型稍迟,通常于1岁内起病,极少于1~2岁起病。发病率与脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常,但6个月以后运动发育迟缓,虽然能坐,但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%~40%患儿10岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力,下肢重于上肢,而呼吸肌、吞咽肌一般不受累,面肌受累。可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程,多数可活到儿童期,个别可活到成年。 3.脊髓性肌肉萎缩Ⅲ型 又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病。起病隐袭,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显着,以致病孩行走呈鸭步,登梯困难,逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及,但可出现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动,弓形足亦可见到,腱反射减弱或消失,感觉正常。 4.脊髓性肌肉萎缩Ⅳ型 统称为成年型脊髓性肌肉萎缩。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右,起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好,行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑干型SMA(Kennedy病),其发病年龄不等,但常于40岁前发病。早期表现为痛性肌痉挛,可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始,逐渐波及肩胛带肌、面肌及延髓支配的肌肉。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现吞咽困难及呐吃。合并一些内分泌功能障碍,表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。 5.其他类型脊髓性肌肉萎缩 (1)远端型脊髓性肌肉萎缩  为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病,后者稍迟,且症状较轻。多数患者表现为缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩,胫骨前肌和腓骨肌群更易受累。弓形足和脊柱侧弯亦较常见。约半数病例上肢远端也会受累,但程度较轻,无感觉障碍,周围神经传导速度正常。 (2)慢性不对称型脊髓性肌肉萎缩  本型于16~45岁起病,男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩,而无锥体束或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主,起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长,甚至超过30年。 (3)肩胛腓型SMA  发病年龄30~40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。弓形足也较常见。 (4)单肢型SMA  其发病年龄各异,男性多见。起病相对较快,而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损,多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示仅限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。 (5)其他  此外尚有延髓脊髓性肌肉萎缩并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基己糖苷酯酶A缺陷等少见类型。
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    检查
    1.实验室检查 2.其他辅助检查 (1)CT肌肉扫描; (2)电生理检查。 3.病理检查 肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。
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    诊断
    根据本病仅累及下运动神经元,四肢呈进行性弛缓性瘫痪,近端重于远端,下肢重于上肢等临床表现,结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现,以及肌电图、肌肉病理检查等特点,一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。
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    鉴别诊断
    一般在本病早期或不典型病例,应注意与下列疾病鉴别: 1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者,此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 2.先天性肌张力不全(Oppenheim病) 出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。 3.进行性肌营养不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象,其血清CPK极高,特别在病程的早期阶段,EMG和肌肉活检均呈肌源性损害,故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆,但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析,也不难区别。
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    并发症
    不同类型SMA的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病并发症。另外,应注意继发的肺部感染、尿路感染、压疮等。
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    治疗
    目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。
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