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什么是肌阵挛性小脑协调障碍?
肌阵挛性小脑协调障碍是一种慢性可遗传临床综合征。
肌阵挛性小脑协调障碍多在7-21岁发病,发病率约为1/500000,男女患病率无差异。
肌阵挛性小脑协调障碍的病因及发病机制目前尚未明确,可能与常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传有关。家族遗传史、近亲结婚,是肌阵挛性小脑协调障碍的危险因素。
临床症状是动作性肌阵挛癫痫、小脑性共济失调、肌肉抽动、语言障碍、构音不清等。
肌阵挛性小脑协调障碍目前尚无特异有效的治疗方法,采用抗癫痫类药物对症治疗为主,辅以康复训练。
可出现以下并发症:发音困难、语言障碍、癫痫、肺部感染、褥疮。
本病不能治愈,经过积极治疗可改善症状。
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    你需要到哪个科室就诊?
    神经内科或内科、急诊科、康复科
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    为什么会得肌阵挛性小脑协调障碍?
    肌阵挛性小脑协调障碍的病因及发病机制目尚不明确,可能与常染色体遗传相关。 其他如颅脑外伤、手术史,颅脑感染;神经元变性脑血管疾病、炎症、颅脑肿瘤、遗传代谢性疾病;应激反应等也可能参与其中。
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    怎么知道得了肌阵挛性小脑协调障碍?
    肌阵挛性小脑协调障碍症状表现主要以肌张力障碍和小脑性共济失调为主。 多在儿童及成人早期起病。 早期即出现动作性肌阵挛,为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感,运动时抽动加重。 多数不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。 小脑性共济失调的体征缓慢进展,重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。 认知功能多保持完好,并无痴呆表现。 随病情发展,除共济失调及肌阵挛外,可以出现不同症状体征,如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。
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    需要做哪些检查来确诊肌阵挛性小脑协调障碍?
    确诊肌阵挛性小脑协调障碍还需行以下检查: 脑电图:脑电图呈棘波及棘慢综合波,家族中若有类似的患者更应考虑本病。 肌电图:可有肌阵挛性发作的表现。 影像学检查:头部CT或MRI,用于排除颅内器质性病变。 实验室检查:包括血、尿、粪常规,血生化、电解质,肿瘤生物标志物等检查,用于初步评估患者的一般情况以及是否合并有重要脏器良恶性肿瘤等。 脑脊液检查:用于排查患者是否合并有颅内感染。 遗传物质和基因检测可确诊本病。
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    医生是怎么诊断肌阵挛性小脑协调障碍的?
    医生根据患者症状表现、病史及辅助检查来诊断。 临床症状是动作性肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调、肌肉抽动、语言障碍、构音不清等。 脑电图呈棘波及棘慢综合波。 其他如影像学、脑脊液检查等除外其他疾病。 基因检测可确诊。
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    肌阵挛性小脑协调障碍需要和哪些疾病区别?
    一些疾病也可能出现肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调、肌肉抽动、语言障碍、构音不清等症状,容易与肌阵挛性小脑协调障碍相混淆,这些疾病包括线粒体脑肌病,Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症,进行性肌阵挛性癫痫等。 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,进行详细检查,请医生进行诊断和治疗。
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    怎么治疗肌阵挛小脑协调障碍?
    肌阵挛小脑协调障碍目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。 对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。
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    肌阵挛性小脑协调障碍有哪些危害?
    可出现以下并发症:发音困难、语言障碍、癫痫、肺部感染、褥疮。
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    治疗后的效果怎么样?
    本病不能治愈,经过积极治疗可改善症状。
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    怎么预防肌阵挛性小脑协调障碍?
    积极进行遗传咨询,了解父母及亲人是否有类似症状,评估发病风险。 积极进行产前诊断和新生儿筛查,避免患儿出生或早期进行治疗。 产前注意孕妇的身体健康、营养情况,减少感染,预防产伤。
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