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概述
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)或称Maeda综合征,好发于青年人,以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征,也称青年发病的Binswanger样白质脑病。是一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病,由10号染色体HTRA1基因突变导致。
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    病因
    本病由10号染色体的HTRA1基因突变导致,该基因编码的Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降,影响其在细胞内的信号转导从而引起小动脉的内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变,颅底大血管通常不受累,无淀粉样沉着,无中膜沉着物。具体发病机制尚在研究当中。
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    临床表现
    1.发病:年龄早,多于20~40岁起病。男性多见,男女比例为3.2:1,首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力,或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数患者神经症状隐匿出现,呈慢性病程和阶段性加重,另半数患者以卒中形式起病,但血压正常。 2.脑病症状:与Binswanger病类似,主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症 状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病,逐渐出现记忆障碍、计算力下降、定向力障碍、性格改变和感情失控,后期表现为无言或无动、去脑强直发作。无失语、失认、失用和昼夜颠倒等。所有的患者可见假性延髓麻痹,一侧或两侧不对称的锥体束征,半数以上患者肌张力增高,少部分患者出现脑干症状如眼球运动障碍、眩晕和眼震;少部分患者出现运动障碍,极少部分患者出现轻度感觉障碍。 3.脱发:多数病例可有脱发,10~20岁出现。分布于前额、头顶,表现为头发稀疏或秃头,周身汗毛正常或轻度减少。可见皮肤角化、溃疡、干皮症和色素斑等。 4.腰痛:大部分的患者有急性腰痛史,多因腰椎间盘突出造成,半数以上的患者腰椎退行性变。部分病例MRI可见椎间盘变性和马尾受压,有的病例可见脊髓蛛网膜粘连和可疑神经纤维瘤,胸腰椎移行处是腰椎间盘突出的好发部位,易发生梗阻,提示腰痛绝非单一原因。可见驼背、变形性颈椎病等脊椎病变。龋齿很常见,可见双肘部变形、项韧带钙化、硬腭高等症状。
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    检查
    1.脑脊液常规检查 脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断意义。 2.神经影像学检查 CT显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。MRI检查,T2加权像可见大脑白质广泛高信号;基底核、脑桥及大脑脚常可见小的散在高信号,而数字减影血管造影(DSA)半数以上无异常,其余病例可见小动脉管壁蛇行,部分病例的粗大动脉可见动脉硬化。SPECT检查可见广泛或以额叶为主的脑血流降低,无抗核抗体等免疫相关指标异常。
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    诊断
    1.40岁前出现症状,临床呈进行性(有时可短暂性停顿)智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等,影像学病变以弥漫性皮质下白质为主。 2.早年(10~20岁)出现秃头或广泛头发稀疏。 3.急性反复腰痛,伴变形性脊椎病或椎间盘突出。 4.血压<140mm/90mmHg,未服过降压药。 5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。 具备以上5项为确诊病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病表现或有第2、3两项,为可疑病例。 以下几项可作为诊断参考 ①双亲或祖父母近亲结婚的遗传背景;②卒中或阶段性恶化进展方式;③CT/MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。
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    治疗
    本病无特异疗法,用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。
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    预后
    患者一般在出现脑病症状10年内死亡,随医疗及护理条件改善和加强可存活10~20年。
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