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概述
基底核钙化症即特发性基底核钙化又称Fahr病,由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化,尚有小脑钙化。基底核钙化症的病变可导致多种运动和认知障碍,包括帕金森病亨廷顿病等。
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    病因
    病因不明,目前认为主要与以下因素有关: 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。
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    临床表现
    1.家族性病例多于青春期或成年早期起病,有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病,如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等,主要表现各种运动障碍,如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等,可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛手足徐动症,手足徐动症随病程可完全消失仅遗留Parkinson综合征症状。 2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退,占基底核钙化病例中的2/3左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征,病程长有多次发作性手足抽搐史,有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。 3.部分患者出现精神障碍如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等,痴呆是该病最常见临床表现之一,但Fahr病痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick病,是两者混合型。早期表现智能减退,多为隐匿性,其后出现记忆力语言时间及空间定向力减退。
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    检查
    1.实验室检查 (1)血清钙含量正常,但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少,有低钙临床表现。 (2)血常规生化、脑脊液常规检查无特异性。 (3)药物微量元素及生化检查有助于病因诊断。 2.其他辅助检查 (1)CT检查  可见对称性基底核钙化斑>800mm2,是该病重要的诊断标准,小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。 (2)MRI检查  可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号,伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号,SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低,血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。 (3)脑脊液,钙等检查。
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    诊断
    根据运动障碍症状伴精神障碍智能减退等,CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑,有家族史更支持诊断。须积极寻找病因,明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr(1971)提出Fahr病新诊断标准: 1.CT或X线有双侧基底核对称性钙化; 2.无假性甲状旁腺功能减退临床表现; 3.血清钙、磷在正常范围内; 4.肾小管对甲状腺素反应正常; 5.无感染、中毒及其他病因; 6.有或无家族史。有病因,并发现基底核钙化,则为Fahr综合征。
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    鉴别诊断
    本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别 1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因,患者血清钙含量减少,有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。 2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化等。 3.新生儿Fahr综合征主要原因是产伤严重缺血缺氧性脑病、宫内窒息等,可在数月内引起Fahr综合征一系列表现,病史可以鉴别。
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    并发症
    部分患者出现精神障碍,痴呆是该病最常见临床表现之一,早期表现智能减退,多为隐匿性,其后出现记忆力语言、时间及空间定向力减退。
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    治疗
    本病无特效疗法,主要对因及对症治疗,引起椎体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物,精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂,如复方阿魏酸钠胶囊、氟桂利嗪、尼莫地平、益利循等;用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/苄丝肼治疗震颤麻痹症状;用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症。
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    预后
    病程很长,有报道称可活到70岁以上。
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    预防
    目前认为Fahr病是一种神经变性疾病。有遗传背景者预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
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