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什么是进行性骨干发育不良?
进行性骨干发育不良是以全身对称性骨发育异常为特点的遗传性骨病
多发生于婴儿。
进行性骨干发育不良是一种常染色体显性遗传性疾病
患者可出现肢体疼痛、肌无力步态不稳、矮小等症状
治疗方法以药物治疗为主,必要时行手术治疗矫正畸形、改善功能。
进行性骨干发育不良常并发贫血、智力低下、颅内压增高耳聋等。
遗传病目前无法根治,治疗可缓解症状。
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    你需要到哪个科室就诊?
    骨科、儿科
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    为什么会得进行性骨干发育不良?
    本病为常染色体显性遗传所致。
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    怎么知道得了进行性骨干发育不良?
    进行性骨干发育不良患者在婴儿期可出现肢体疼痛、肌无力、步态不稳、矮小等症状。 肢体疼痛,肌无力。 身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”,消瘦、矮小,不能跳跃、奔跑。 病变部位肿痛消退后可出现局部膨隆,常累及双侧骨骼或先以一侧开始,继而波及对侧。 下肢弯曲畸形,少数有膝外翻、头颅大、前额突出、性发育迟缓,可有贫血及颅内压增高症状。
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    需要做哪些检查来确诊进行性骨干发育不良?
    诊断进行性骨干发育不良,主要依据体格检查、X线检查及实验室检查综合判断。 体格检查 婴儿期出现肢体疼痛、肌无力、步态不稳、矮小等症状,可初步判断病情。 X线检查 主要是为了观察长骨干内发育情况,可初步诊断。 实验室检查 红细胞沉降率、血常规、碱性磷酸酶(ALP)、骨钙素、Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)、血PTH、降钙素(CT)及尿羟脯氨酸等检查可辅助诊断。
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    医生是怎么诊断进行性骨干发育不良的?
    医生诊断进行性骨干发育不良,主要依据病史、典型症状、X线检查及实验室检查。 有家族遗传病史。 患儿具有肌无力、骨痛、矮小、消瘦、身材矮小等典型症状。 X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累。 红细胞沉降率增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,血PTH、CT及尿羟脯氨酸正常。
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    进行性骨干发育不良需要和哪些疾病区别?
    进行性骨干发育不良需与颅骨骨髓发育异常、石骨症等疾病鉴别。 仅通过症状表现不易区别,需到医院就诊,请医生检查和诊断。
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    怎么治疗进行性骨干发育不良?
    进行性骨干发育不良的治疗原则是以药物治疗为主,必要时行手术治疗矫正畸形、改善功能。 保守治疗 可选择解热止痛剂、糖皮质激素治疗。糖皮质激素可抑制成骨细胞,减少骨髓腔狭窄所造成的骨畸形,从而达到止痛目的。 手术治疗 骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由于颅神经受压引起的耳聋,可行耳蜗移植,重建听觉。颅内压增高引起的视盘水肿,可行颅内减压。
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    进行性骨干发育不良有哪些危害?
    长骨受累致运动障碍、骨痛,颅骨硬化致听力、嗅觉减退或丧失,影响患者正常生活。 进行性骨干发育不良可并发贫血、智力低下、颅内压增高等。 此病为遗传病,呈进行性发展与恶化,无自愈可能。
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    治疗后的效果怎么样?
    遗传病目前无法根治,治疗可缓解症状。
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    怎么预防进行性骨干发育不良?
    本病为遗传病,无法预防。
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