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什么是多发性骨骺发育异常?
多发性骨骺发育异常是一种少见的遗传性的软骨发育缺陷,其特征为许多骨骺异常骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。
本病有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见,其次为膝、腕及肘关节。
目前病因尚未明确。
患者髋关节、膝关节疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态,肩关节活动也受限。手指变粗,手变短,身材矮小,呈短肢型侏儒。
本病在生长发育过程中有自行好转的趋势,但也不可避免会早发退行性关节病变。成人患者的治疗可以按照骨关节病的方法进行治理。
轻度患者预后较好,可以痊愈,重症患者预后一般。
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    你需要到哪个科室就诊?
    骨科
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    为什么会得多发性骨骺发育异常?
    是一种遗传性发育异常,目前病因不明。
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    怎么知道得了多发性骨骺发育异常?
    患者髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态,肩关节活动也受限。 少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。 手变短,手指变粗,身材短小,变为短肢型侏儒。
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    需要做哪些检查来确诊多发性骨骺发育异常?
    诊断多发性骨骺发育异常主要依据体格检查、X线检查。 体格检查 通过对患儿的髋关节、膝关节的活动度及步态,可以初步判断疾病。 X线检查 检查目的是为了判断患者的骨骺发育情况。
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    医生是怎么诊断多发性骨骺发育异常的?
    医生主要依据患者的家族史、症状、体格检查、X线检查做出诊断。 多发性骨骺发育异常是常染色显性遗传,可以问询患者家族史初步诊断。 查体提示患者呈摇摆步态。 X线检查提示骨骺发育不良。
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    多发性骨骺发育异常需要和哪些疾病区别?
    多发性骨骺发育异常需与甲状腺机能减退、点状骨骺发育不全、儿童期大骨节病进行鉴别。 仅通过症状表现不易区别,需到医院就诊,请医生检查和诊断。 医生主要通过病史、症状、体格检查、影像学检查来排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗多发性骨骺发育异常?
    本病在生长发育过程中有好转趋势。 儿童期不需要外固定,不宜手术。 在病变未稳定时不宜负重,应选择少走少站的职业。 成人已发生骨关节炎的应按照骨关节炎的治疗方法进行治疗。
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    多发性骨骺发育异常有哪些危害?
    受累关节畸形们可以出现髋内翻和膝内、外翻畸形。 患者后续会出现继发骨关节炎、关节疼痛以及关节僵硬。
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    治疗后的效果怎么样?
    畸形严重患者行手术后,预后效果一般;轻度的患者保守治疗即可。
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    怎么预防多发性骨骺发育异常?
    本病为遗传性疾病,重点在于早发现早治疗,防止出现严重畸形等危害。
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