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什么是Friedreich共济失调症?
Friedreich共济失调症是一种常染色体隐性遗传性疾病。病变累及脊髓后索、小脑及传导束,常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统损害,少数患者出现远端肌萎缩视神经萎缩白内障
好发年龄为青少年,男女均受累,症状进行性加剧,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。
由于基因缺陷,导致机体细胞之间多种信号传递发生障碍,导致细胞增殖、分化出现障碍从而引起发病。
最常见的症状是姿势和步态异常。走路不稳、步态蹒跚、易跌倒。上肢震颤、动作笨拙,可伴有心慌气短、视力减退。
主要的治疗方法是对症支持治疗。
本病预后不良,死亡年龄21~69岁。死亡原因90%是心脏病,10%为糖尿病并发症
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    你需要到哪个科室就诊?
    神经内科或内科
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    为什么会得Friedreich共济失调症?
    Friedreich共济失调症为家族遗传性疾病。
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    怎么知道得了Friedreich共济失调症?
    本病通常8~15岁隐袭起病,偶见婴儿和50岁以后起病者。常见的临床表现如下: 最常见的症状是双下肢步态不稳、步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。以后躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。 可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样等不自主运动。 言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。 其他: 眼部症状:视网膜色素沉着、视神经萎缩。 可有植物神经系统紊乱症状,如心动过速,恶心、呕吐、体温过低等。 心血管系统表现:心脏瓣膜病,肥厚性心肌病、心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可为本病突然死亡的原因。
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    需要做哪些检查来确诊Friedreich共济失调症?
    确诊Friedreich需要行基因检测、影像学检查等。 基因检测 检查到异常基因,对本病有诊断价值。 脊髓MRI 可看到脊髓变细、萎缩。 X线片检查 合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ⅹ线摄片有改变。
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    医生是怎么诊断Friedreich共济失调症的?
    医生主要根据病史、临床表现、影像学检查和基因检查确诊此病。 病史 有疾病家族史。 临床表现 本病首发症状多为肢体共济失调,如走路不稳、蹒跚,上肢震颤、辨距不良,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性。偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一。 影像学检查 脊髓MRI可见脊髓改变,X线片可见骨骼改变。 基因检测 FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。
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    Friedreich共济失调症需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可出现共济失调等临床表现,容易与Friedreich共济失调症相混淆。这些疾病有脑血管病、脱髓鞘疾病、亚急性小脑变性等。 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。 医生主要通过疾病症状、影像学检查和基因检测等排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗Friedreich共济失调症?
    本病目前尚无特效治疗,主要依靠对症治疗。 营养支持 进食优质蛋白质食物、高纤维素食物,多饮水。 药物治疗 维生素B1、B12具有营养神经的作用。 物理治疗 平衡训练、矫正器进行矫正。 手术治疗 为矫正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。
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    Friedreich共济失调症有哪些危害?
    后期可出现骨骼系统畸形、心脏器质性损害、痴呆、糖尿病、视神经萎缩等并发症。
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    治疗后的效果怎么样?
    Friedreich共济失调症治疗效果与多方面因素有关,如年龄、是否有其他合并症、基础身体状况等。总体来说,预后不良。死亡年龄在21~69岁。死亡原因90%是心脏病,10%为糖尿病并发症。
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    怎么预防Friedreich共济失调症?
    有家族史的育龄妇女,应进行产前咨询。 已怀孕的妇女,应进行定期检查,必要时进行基因筛查。 有家族史的父母,应关注孩子的生长发育,出现异常应及时就医。
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