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什么是进行性骨化性肌炎?
进行性骨化性肌炎又叫进行性骨化性纤维发育不良,是进行性结缔组织疾病。
进行性骨化性肌炎是一种常染色体显性遗传性疾病发病率低,临床罕见。
进行性骨化性肌炎特征性表现是对称性拇指(趾)畸形和进行性发展的横纹肌异位骨化。
进行性骨化性肌炎目前尚无有效的治疗方法。
进行性骨化性肌炎早期表现为畸形,晚期出现脊柱强直,肩、髋关节融合,张口受限,呼吸肌骨化,呼吸衰竭,可导致死亡。
进行性骨化性肌炎尚无特殊有效疗法,病程经过缓慢,迁延多年,可反复发作,也可有较长时间的缓解期。
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    你需要到哪个科室就诊?
    小儿外科或儿科、骨科
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    为什么会得进行性骨化性肌炎?
    进行性骨化性肌炎是一种常染色体显性遗传疾病,部分患者具有家族史。 外伤、感染、手术,甚至免疫接种等可诱发本病。
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    怎么知道得了进行性骨化性肌炎?
    出生后出现先天性拇指 (趾)畸形,一般左右对称。 软组织异位骨化发生部位主要是横纹肌,骨化先后出现于颈、椎旁、肩背、腰骶,肢体远端少见。 病程晚期出现脊柱强直,双肩、双髋关节融合,张口受限,呼吸肌骨化,最终导致呼吸衰竭。 少见表现有肢体肿胀、听力损害、秃顶、牙齿发育异常等。
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    需要做哪些检查来确诊进行性骨化性肌炎?
    诊断进行性骨化性肌炎需要做实验室检查、X线检查、CT检查、MRI检查等。 实验室检查:常无异常发现。 X线检查:在早期可见软组织肿胀,后出现肌肉骨化,肌腱钙化,软组织中出现分散钙化影,可见骨骼畸形及发育障碍等。 CT、MRI检查:能显示早期软组织受累范围。
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    医生是怎么诊断进行性骨化性肌炎的?
    医生根据患者临床表现及X线检查诊断本病。 临床表现 患者出生后出现拇指 (趾)畸形,颈部、椎旁、肩背部、腰骶部肌肉肿胀,逐渐出现骨化,以颈肩背部最多,肢体远端少见,晚期出现脊柱强直,关节融合,张口受限,呼吸肌骨化。 X线检查 可见柱状或形态不规则的团块状不同密度的骨化阴影,可与骨骼相连,也可完全游离,骨骼呈现失用性萎缩。
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    进行性骨化性肌炎需要和哪些疾病区别?
    本病需与强直性脊柱炎、间质钙化症及骨化性肌炎等疾病进行鉴别。 生后出现拇指(趾)畸形,逐渐出现肌肉肿胀应及时到医院就诊。 医生通过询问病史、体格检查、实验室检查及影像学检查等可以进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗进行性骨化性肌炎?
    目前尚无有效治疗方法。 使用糖皮质激素在病程早期可减轻局部炎症、消肿、镇痛。 病变局限者可以考虑手术切除,但手术创伤可能加重病变,导致更多骨的形成。 骨髓干细胞移植及基因治疗的方法疗效未确定。 避免外伤、手术、免疫接种能减轻或延缓病程进展。
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    进行性骨化性肌炎有哪些危害?
    进行性骨化性肌炎在病程进展中,肌质消损,关节强直,最终完全无力,只能做有限度的运动。
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    治疗后的效果怎么样?
    进行性骨化性肌炎尚无特殊有效疗法;病程经过缓慢,迁延多年,可反复发作,也可有较长时间的缓解期。
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    怎么预防进行性骨化性肌炎?
    进行性骨化性肌炎是一种遗传性疾病,部分具有家族史。 一级预防 携带者筛查:在高危家庭及时检出携带者,并在检出后积极进行婚育指导,对预防和减少遗传病患儿的出生具有现实意义。 二级预防 产前诊断:通过染色体检查及基因分析或其表达产物测定来诊断。所用标本的采集可由羊膜腔穿刺术等方法来完成。 三级预防 新生儿筛查:通过快速、敏感的检验方法,在新生儿期对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检,患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断。
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