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什么是儿童肾性氨基酸尿症?
儿童肾性氨基酸尿症是指肾小管氨基酸的转运能力下降所导致的尿液中氨基酸排出增多。
儿童肾性氨基酸尿症分为先天性和获得性两大类,主要为先天性。
先天性肾性氨基酸尿症由与氨基酸转运有关的基因发生突变导致。获得性因素包括感染性、药物性及免疫介导的肾损伤等方面。
不同类型的肾性氨基酸尿症患儿表现不同,部分患儿可无临床症状。有症状者可表现为生长发育障碍,如体型矮小、智力发育迟缓,可能出现尿路结石
儿童肾性氨基酸尿症主要的治疗方法是合理饮食、水化碱化尿液、药物治疗及尿路结石的治疗。
儿童肾性氨基酸尿症影响生长发育,可能造成智力低下。结石形成后可能出现尿路感染、梗阻甚至肾衰。
本病为终生疾病,一些患儿不能长期维持治疗,所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断,及时防治结石,可以减少并发症,使患儿长期存活。
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    你需要到哪个科室就诊?
    小儿内科、儿科、肾内科。
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    为什么会得儿童肾性氨基酸尿症?
    先天性肾性氨基酸尿症由与氨基酸转运有关的基因发生突变导致。胱氨酸尿为常染色体隐性遗传病,主要以SLC3A1和SLC7A9两个基因突变最常见。二碱基氨基酸尿、中性氨基酸尿、二羧基氨基酸尿、亚氨基氨基酸尿等也是常染色体隐性遗传。 获得性肾性氨基酸尿症可由感染性、药物性及免疫介导的肾损伤等引起。
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    怎么知道得了儿童肾性氨基酸尿症?
    儿童肾性氨基酸尿症临床表现随尿中氨基酸的种类不同而不同,部分病例无临床症状。可能出现的症状包括生长发育落后、智力低下、泌尿系统结石等。 胱氨酸尿临床特征在于泌尿系统结石形成,尿中结石往往为粉红色或黄色,接触空气后转变为淡绿色,结石较大引起症状可以表现为绞痛、血尿等。 Hartnup病病人多表现为糙皮病样皮疹及小脑共济失调,病情较重者出现光敏性皮炎、肢体麻木、寒冷、疼痛,脾气暴躁以及抑郁等,而给予高蛋白的食物后大部分病人症状消失。 赖氨酸尿蛋白不耐受是一种严重的多系统疾病,几乎任何器官均可受累。临床表现主要包括:厌食尤其是高蛋白饮食、呕吐、腹泻、肝脾大及胰腺炎,慢性肾脏疾病、高血压及范科尼综合征,身材矮小及体重不增,骨质疏松、骨龄延迟或反复骨折,嗜睡、发育迟缓、惊厥乃至昏迷。 出现以上表现时请及时去儿科就诊。
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    需要做哪些检查来确诊儿童肾性氨基酸尿症?
    尿液检查:尿中可含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。 尿胱氨酸结晶检查:尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀,光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常提示尿胱氨酸浓度超过200~250mg/L。 氰化硝普盐试验:结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验。 尿色谱法定量测定:对确认及分型有帮助。 吡咯烷及呱啶尿:由于空肠对这些氨基酸吸收不良,大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺,吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起。 尿常规检查:氨酸尿路结石常引起反复血尿,继发感染时白细胞计数升高。 血液检查:少数可合并高尿酸血症、低钙血症等。 粪检查:由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失。腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影,造影、B超检查也可发现结石。 脑电图检查和脑CT检查可发现异常,严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。
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    医生是怎么诊断儿童肾性氨基酸尿症的?
    医生根据相关的临床表现和检查结果诊断本病。 儿童出现泌尿系统结石、智力低下、生长发育落后、小脑共济失调等。 尿氨基酸含量测定提示尿液中特定氨基酸含量升高。 基因检测提示特定基因位点发生突变。
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    儿童肾性氨基酸尿症需要和哪些疾病区别?
    本病需要与甲状腺功能减退、范科尼综合征等导致的发育落后鉴别。 医生通过体格检查、化验检查等可以进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗儿童肾性氨基酸尿症?
    儿童肾性氨基酸尿症多为遗传病,尚无根治办法。 饮食控制 应根据氨基酸尿的类型来调整饮食。 胱氨酸尿的治疗需要限制钠盐和蛋氨酸的摄入。 Hartnup病患儿需增加蛋白摄入,补充烟酸(40~100mg/d);当出现小脑共济失调及精神症状时应禁用高蛋白。 赖氨酸尿蛋白不耐受的治疗目标为控制高氨血症,包括低蛋白饮食、补充维生素及微量营养素、适量给予瓜氨酸、鸟氨酸及精氨酸。 水化尿液 增加液体摄入,使尿量保持在3~4L/d,制定饮水计划表(特别是夜间),使尿中胱氨酸浓度24小时始终<1mmol/L。 药物治疗 碱化尿液:胱氨酸尿患儿可服枸橼酸钾或碳酸氢钠以碱化尿液,目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异,维持尿pH在7.5~8。 Hartnup病当出现小脑共济失调及精神症状时应静滴葡萄糖、口服新霉素以杀灭肠道细菌,重者还可予洗胃和灌肠。 当尿胱氨酸排泄量过大时(>750mg/d或3mmol/d),或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时,可考虑应用巯基络合物:最常用的络合物是D-青霉胺口服[30mg/(kg·d)]对溶解结石和防止进一步的结石形成有效。该药副作用多,包括肾病综合征、血清病、发热、皮疹、骨髓抑制等,因此长期应用受到限制。 手术 通过体外碎石或者手术取出肾结石,解除尿路梗阻。
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    儿童肾性氨基酸尿症有哪些危害?
    儿童肾性氨基酸尿症影响生长发育,可能造成智力低下。结石形成后可能出现尿路感染、梗阻甚至肾衰。
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    治疗后的效果怎么样?
    本病为终生疾病,一些患儿不能长期维持治疗,所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断,及时防治结石,可以减少并发症,使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾衰竭。Hartnup病经积极治疗,可能随年龄增长而自行缓解。
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    怎么预防儿童肾性氨基酸尿症?
    肾性氨基酸尿是遗传病,婴幼儿期有可疑症状要及时就诊,早诊断早治疗,坚持长期治疗,有助于减轻疾病造成的损害。临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一个是增加胱氨酸溶解度。在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分患儿给予D-青霉胺。
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