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概述
家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、薄基膜肾病。是以反复血尿、肾功能正常、无水肿高血压、阳性家族史为临床特点;病理以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。
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    病因
    家族性复发性血尿由遗传所致,多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域,该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍,导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄,可能是致病的直接原因。
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    临床表现
    1.血尿 持续性镜下血尿是本病典型的临床表现,部分有发作性肉眼血尿,后者可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。少部分患儿除血尿外可伴有轻度蛋白尿,但一般无高血压及肾功能不全。 2.肾外表现 薄基底膜肾病患儿无肾外表现,仅少数患儿可有听力障碍,听力检查显示为高频区听力障碍,但一般较轻,且不进行性加重。
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    检查
    1.化验检查 血尿为肾小球源性血尿,常可见到红细胞管型,24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白,肾功能正常。 2.肾活检 光学显微镜下没有特异性的病理变化,大多数病例肾小球、肾小管和间质正常,但肾小囊内可见到红细胞,部分病例可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着。电子显微镜下观察到肾小球基膜弥漫性变薄,电镜下的特点是该病的特征性病理变化。
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    诊断
    良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查,凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常,家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。
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    鉴别诊断
    本综合征须和各种血尿相鉴别,尤其是免疫球蛋白A(IgA)肾病、Alport综合征、外科性血尿(如结石,结核,肿瘤等)和泌尿系感染时血尿相鉴别。
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    并发症
    极少数患儿可发展至肾功能不全,部分患儿伴有耳聋,为高频区听力障碍。
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    治疗
    对本病无需特殊治疗,但须进行长期追踪观察。
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    预后
    本病预后良好,极少发生肾衰竭。
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    预防
    避免感染和过度劳累,加强对少数有高血压患儿的血压控制,避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。
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