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概述
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸精氨酸鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜,结膜、骨髓、淋巴结,白细胞,肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
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    病因
    胱氨酸病在男,女中发病率相同,双亲不能垂直地遗传本病给子女,但兄弟姐妹间常有多个发病,胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病,患者为纯合子,其父母为携带本病的杂合子,本病临床有严重的婴儿肾病变型,青年患者的中间型以及成年的良性型三种,说明本病遗传的多相性,同时存在遗传的不均匀性。
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    临床表现
    1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。 (1)早期  最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴,多尿,脱水等。1岁时表现为生长停滞,佝偻病,酸中毒和多种肾小管功能异常;出现葡萄糖尿,氨基酸尿,磷酸盐尿及尿钾增加等,患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色,大多数在几岁内发生严重畏光。 (2)晚期  由于肾小球进行性的损伤,致肾小球滤过率减低,出现氮质血症,电解质紊乱,代谢性酸中毒,生长停滞等相应临床表现,随着病情进展,出现严重贫血,水肿等症状。 2.良性型 无视网膜病变和肾功能不全;有角膜,骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积,但不产生症状,此型患者都能成年。 3.中间型 也称迟发型或青年型,患者发生肾功能不全,其症状至青年期才表现出来,有不完全的范科尼综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。
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    检查
    尿中含有大量胱氨酸,赖氨酸,精氨酸及鸟氨酸,胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)。 1.尿胱氨酸结晶检查 取晨尿作离心沉淀,光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶,结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200~250mg/L。 2.氰化硝普盐试验 将结石研成粉末,放少许于试管中,加1滴浓氨水,后再加1滴5%氰化钠,5分钟后再加三滴5%硝普钠,如立即出特征性深樱桃红色示为阳性,表示存在胱氨酸。 3.尿色谱法定量测定 对确诊及分型有帮助。 4.肾脏B超,X线平片,造影和CT检查 常规应做肾脏B超,X线平片,造影和CT检查,以助诊断。
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    诊断
    根据病史、临床表现存在维生素D缺乏性佝偻病,范科尼综合征等;在眼结膜,角膜和周围白细胞,骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶,胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征,可确诊。
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    治疗
    本病为遗传性疾病,无根治办法,主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。 1.饮食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食,有时可中度减少胱氨酸尿。 2.增加饮水量 尤其夜间,以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶,每天摄水量至少在4L以上,使尿胱氨酸浓度稀释,保持在250mg/L以下。 3.碱化尿液 可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液(使尿pH>7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止结石形成,一般尿pH7.5时,胱氨酸的溶解度最高(溶解250mg/L),但有促进磷酸钙沉积之危险,也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)。 4.药物治疗 (1)青霉胺  可减少尿中游离胱氨酸50%,同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出,故能防止结石形成,本药只用于一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。 (2)较新的药物  如N-乙酰-D-青霉胺,毒性较低,有相同效果。 (3)硫普罗宁  作用同青霉胺,但毒性较少。 (4)二硫苏糖醇  能降低细胞内胱氨酸含量。 (5)巯乙胺(胱氨酸胺)  可移除细胞内的游离胱氨酸。 5.肾结石治疗 用体外震波碎石或手术取石。 6.对症治疗 维持水电平衡,纠正酸中毒,给予大剂量维生素D治疗佝偻病,防治尿路感染,尿路梗阻。 7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。 (1)透析疗法  虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸,但可使肾衰患者继续生长,并为肾移植做准备。 (2)肾移植  术后症状改善,生长恢复。移植肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。
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