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什么是迪格奥尔格综合征?
迪格奥尔格综合征是指先天性无胸腺或胸腺发育不全的一种原发性免疫缺陷病
本征是多基因遗传性疾病,尤其是染色体22q11区域缺失导致胚胎期第三、第四咽囊及咽弓发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而致病。
迪格奥尔格综合征患儿表现为新生儿手足抽搐,生后1年内缓解,出现特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短颌小和鼻裂、反复感染等症状
目前主要采取一般治疗、药物治疗。
患儿常伴有其他先天畸形,新生儿期未死亡,生后3~4个月可发生各种严重感染,即使接种疫苗也可发生严重反应,甚至致死。
经积极治疗后,部分患儿可改善症状。
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    你需要到哪个科室就诊?
    新生儿科或儿科、免疫科
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    为什么会得迪格奥尔格综合征?
    本征是多基因遗传性疾病,尤其是染色体22q11区域缺失导致胚胎期第三、第四咽囊以咽弓发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而致病。
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    怎么知道得了迪格奥尔格综合征?
    表现为新生儿手足抽搐,生后1年内缓解,出现特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短颌小和鼻裂等症状,反复感染,心血管畸形。
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    需要做哪些检查来确诊迪格奥尔格综合征?
    确诊迪格奥尔格综合征主要依靠细胞免疫检查、胸部X线检查、组织病理学检查。 细胞免疫检查 主要检查淋巴细胞及免疫功能有无异常情况。 胸部X线检查 主要检测有无基因突变等异常情况。 组织病理学检查 通过胸腺等组织病检,了解胸腺及甲状腺病理变化情况。
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    医生是怎么诊断迪格奥尔格综合征的?
    医生诊断迪格奥尔格综合征,主要依据特殊面容、手足抽搐、反复感染症状、细胞免疫检查、胸部X线检查、组织病理学检查。 症状 表现为新生儿手足抽搐,生后1年内缓解,出现特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短颌小和鼻裂等症状,心血管疾病,反复感染。 细胞免疫检查 细胞免疫功能很差,外周血淋巴细胞绝对计数<1.5×109/L,主要是T细胞数量显著减少,E花环细胞形成率<10%。T细胞功能试验呈“无反应”。 外周血B细胞数增高,血清免疫球蛋白浓度正常。 胸部X线检查 可无胸腺影。 组织病理学检查 淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。 胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织,甲状旁腺也缺如或发育不全。 外周淋巴组织中的浆细胞数量和分布正常。
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    迪格奥尔格综合征需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可能出现类似等症状,容易与迪格奥尔格综合征混淆,如新生儿期的低钙血症,后期反复感染与其他免疫缺陷病如SCID、CVID等其他原发性或继发性免疫缺陷病等。 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。 医生主要通过症状、细胞免疫检查、胸部X线检查、组织病理学检查等进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗迪格奥尔格综合征?
    目前主要采取一般治疗、药物治疗。 一般治疗 加强营养和护理,增强机体抵抗力。 注意个人及饮食卫生,防止各种感染。 避免接种各种疫苗,防止出现严重反应。 药物治疗 手足抽搐,可补充葡萄糖酸钙缓解症状。 防治感染,可使用抗生素及抗病毒制剂等相关药物。 其他治疗 通过免疫替补疗法补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。 常用的有胸腺素、转移因子、干扰素、白介素(白细胞介素-2)。 通过骨髓移植植入正常的造血干细胞或胸腺移植促进T细胞成熟,恢复细胞免疫功能。 输入新鲜的全血或淋巴细胞治疗也有一定的疗效。
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    迪格奥尔格综合征有哪些危害?
    患儿常伴有其他先天畸形,新生儿期未死亡,生后3~4个月可发生各种严重感染,即使接种疫苗也可发生严重反应,甚至致死。
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    治疗后的效果怎么样?
    经积极治疗后,部分患者可改善症状。
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    怎么预防迪格奥尔格综合征?
    可通过遗传咨询和产前检查确定患儿发病的风险,必要时可终止妊娠。
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