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什么是进行性肌营养不良?
进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起的原发性骨骼肌变性疾病。
目前病因不明,可能与基因突变有关。
按类型及累及的部位表现各异,大体上表现为缓慢进行性肌肉萎缩肌无力及不同程度的运动障碍。
目前尚无特殊疗法,主要通过对症处理。
不仅影响运动系统,还可累及视觉、中枢神经、心血管、消化系统等,重症者可影响寿命。
多预后不良,经积极治疗后,部分患者可改善症状
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    你需要到哪个科室就诊?
    神经内科或内科
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    为什么会得进行性肌营养不良?
    目前病因不明,可能与基因突变有关。
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    怎么知道得了进行性肌营养不良?
    按类型及累及的部位表现各异,大体上表现为缓慢进行性肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。 假性肥大型肌营养不良:多在3岁之后发病,下肢较上肢明显,可见动作笨拙,行走缓慢,易跌倒,上楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立困难。站立时腰椎过度前凸;步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态。 Emery-Dreifuss肌营养不良:多于2~10岁发病,进展缓慢,初期为上肢近端及肩胛带肌无力,早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩,伴有不同程度的心脏损害,面部肌肉正常。 面肩肱型肌营养不良:一般为5~20岁,一般以面部先受累,表现为面部表情淡漠、闭眼、示齿力弱,上下嘴唇增厚,双臂不能上举等。 肢带型肌营养不良:初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节挛缩,最终失去行走能力。 眼咽型肌营养不良:多在40岁左右起病,出现对称性眼外肌无力、眼睑下垂,后逐渐表现吞咽、构音困难。 远端型肌营养不良:肌无力主要表现在四肢的远端,以伸肌的无力和萎缩最明显。 强直性肌营养不良:该病可从新生儿起病,多发病在少年期,进展缓慢,表现为多系统损害(包括内分泌、心脏、神经精神、眼部等),双手握拳后松开费力、用力闭眼不能迅速睁眼、视力减退、足下垂、“斧状脸”、抬头困难、多睡、脱发、男子阳痿、女性月经不调、心慌、胸闷、认知障碍、抑郁等。
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    需要做哪些检查来确诊进行性肌营养不良?
    确诊进行性肌营养不良主要依靠肌磷酸激酶测定、肌电图、肌肉活检、基因检测、超声心动图、心电图。 肌磷酸激酶测定 肌磷酸激酶广泛存在与骨骼肌、心肌及脑组织中,通过其含量的测定,判断有无进行性肌营养不良、心肌损害等。 肌电图 用于判断鉴别肌源性损害和神经源性损害。 肌肉活检 通过肌肉活体组织病检了解其病理变化,可用于确诊。 基因检测 可以用于全部外显子缺失和重复的检查。 超声心动图 用于观察、测量心脏大小、心内结构、大血管位置、血流方向和速度、心包积液及心功能测定。 心电图 通过心电图检查有无心律失常等异常情况。
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    医生是怎么诊断进行性肌营养不良的?
    医生诊断进行性肌营养不良,主要依据病史、症状、肌磷酸激酶测定、肌电图、肌肉活检、基因检测、超声心动图、心电图。 病史 多有家族史。 症状 表现为缓慢进行性肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。 肌磷酸激酶测定 肌磷酸激酶显著升高,数十倍至数百倍于正常值。 肌电图 提示为肌源性损害。 肌肉活检 提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。 Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。 基因检测 可检测出DMD基因一个或多个外显子缺失,或一个或多个外显子重复。 超声心动图 可提示有心脏损害。 心电图 可有心律失常。
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    进行性肌营养不良需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可能出现肌无力、肌肉萎缩等症状,容易与进行性肌营养不良混淆,这些疾病有少年型脊髓肌萎缩症、肌张力低下型脑性瘫痪、特发性肌炎等。 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。 医生主要通过病史、症状、肌磷酸激酶测定、肌电图、肌肉活检、基因检测、超声心动图、心电图等进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗进行性肌营养不良?
    目前尚无特殊疗法,主要通过对症处理。 适当的康复训练,适时应用康复支具支撑患儿的肢体,尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。 针灸、推拿、按摩等均可延缓严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。 小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平,但不能阻止疾病的进展。
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    进行性肌营养不良有哪些危害?
    不仅影响运动系统,还可累及视觉、中枢神经、心血管、消化系统等,重症者可影响寿命。
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    治疗后的效果怎么样?
    多预后不良,经积极治疗后部分患者可改善症状。
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    怎么预防进行性肌营养不良?
    目前尚无特别有效的预防措施,通过家系调查或可进行产前诊断及遗传咨询;如果已经怀孕,可进行基因检测确定发病的风险率。
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