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什么是莱施尼汉综合征?
莱施尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)是儿科一种X连锁隐性遗传病。
莱施尼汉综合征是由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,嘌呤代谢异常,尿酸蓄积导致的。男孩发病。
莱施尼汉综合征主临床特点为智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。
莱施尼汉综合征的主要治疗方法有药物治疗、其他治疗。
莱施尼汉综合征易发生意外性伤害而危及自身生命,不经治疗会导致生长发育障碍和早期死亡。
莱施尼汉综合征经积极治疗后,可明显改善症状,预后较差。
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    为什么会得莱施尼汉综合征?
    莱施尼汉综合征属于X连锁隐性遗传的先天性代谢病,母亲为基因携带者,男孩发病。
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    怎么知道得了莱施尼汉综合征?
    莱施尼汉综合征主临床特点是智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。 中枢神经系统障碍:手、足、面部不自主运动,运动发育迟延或倒退。8个月~1岁表现锥体外系受累,出现肌张力增强、亢进或肌张力不全,初期肌张力低下,出现舞蹈状手足徐动及运动障碍,不能独坐和站立,可致步行困难。 高尿酸血症:可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶,或有血尿、脓尿、尿结石等。 其他:吞咽困难,体重减轻,骨龄低,常死于营养障碍。
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    需要做哪些检查来确诊莱施尼汉综合征?
    确诊莱施尼汉综合征的诊断主要依赖于尿常规、脑脊液检查、血尿酸测定、酶活性测定、产前诊断等检查。 尿常规 查看尿液颜色有无异常,检测有无潜血及蛋白尿等情况。 脑脊液检查 对疾病诊断,尤其是中枢神经系统疾病的诊断有重要意义;脑脊液中检出病原体对疾病具有直接诊断的意义;对脑脊液成分的检测可为治疗效果评估、预后判断提供参考。 血尿酸测定 血尿酸的检测,有助于肾脏损伤的早期诊断。 酶活性测定 红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)活性减低或消失。 产前诊断 发现杂合子,于妊娠20周以前做羊水穿刺、羊水细胞培养,测定羊水细胞次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性缺失者,应早期终止妊娠。
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    医生是怎么诊断莱施尼汉综合征的?
    医生诊断莱施尼汉综合征,主要依靠临床表现、实验室检查。 临床表现:男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。 红细胞溶血产物次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性减低,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶剩余活性低于1%(0.1%~1%)。 尿中尿酸增高,尿酸/肌酐>1。 酶活性测定,HPRT活性减低或消失。 脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。 高尿酸血症,通常>599μmol/L(10mg/dl),儿童患者可能正常。 产前诊断:发现杂合子,于妊娠20周以前做羊水穿刺、羊水细胞培养,测定羊水细胞次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性缺失者,应早期终止妊娠。
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    莱施尼汉综合征需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可能会出现男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等症状,容易与莱施尼汉综合征混淆,这些疾病有Ⅰ型糖原代谢病等。 如果出现以上类似的表现,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、临床症状、辅助检查等来排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗莱施尼汉综合征?
    莱施尼汉综合征的主要治疗方法有药物治疗、其他治疗。 药物治疗 清除尿酸:给予能增加肾脏清除尿酸的药物,如丙磺舒、别嘌醇。 抑制痛风发作:痛风性关节炎急性发作或病情严重者可服秋水仙素。 使患儿有足够的尿量:含盐平衡液维持其pH接近中性(7.0)。 其他治疗 饮食管理:保证营养,避免摄入嘌呤含量高的食物,如甜面食。 加强护理,防止自残。
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    莱施尼汉综合征有哪些危害?
    莱施尼汉综合征易发生意外性伤害而危及生命,不经治疗会导致生长发育障碍和早期死亡。
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    治疗后的效果怎么样?
    莱施尼汉综合征经积极治疗后,可明显改善症状,预后较差。
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    怎么预防莱施尼汉综合征?
    暂无有效的预防措施。可通过产前诊断,测定羊水细胞次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性缺失者,应早期终止妊娠。
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    参考文献
    [1]. 杜永浩,薛辛东.儿科学.第3版.北京:人民卫生出版社,2015. [2]. 陶芳标.中华医学百科全书:儿童少年卫生学.北京:中国协和医科大学出版社,2017.
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