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什么是甘露糖苷贮积症?
甘露糖苷贮积症是因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的一种全身性疾病。
多见于儿童。
本病因遗传基因缺陷导致α-甘露糖苷酶缺乏所引起。
临床表现为进行性面容丑陋、四肢肌张力低下、运动迟钝、智力低下等。
无特殊疗法,必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
患儿多出现智能发育迟缓、智力低下、全血减少等并发症。
预后较差,多在4~5岁死亡,部分可存活到学龄期甚至成人。
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    你需要到哪个科室就诊?
    儿科、风湿免疫科
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    为什么会得甘露糖苷贮积症?
    因遗传基因缺陷导致α-甘露糖苷酶缺乏所引起。
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    怎么知道得了甘露糖苷贮积症?
    病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型,病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。 Ⅰ型出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌、扁鼻、大耳、牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝。胸骨隆凸胸腰驼背,颅盖骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患儿出现晶体浑浊。初生时部分患儿就有耳聋或有语言障碍,智力低下。 Ⅱ型多于2岁后发病,体格与精神运动发育正常,2岁后开始进行性大脑发育迟缓,频繁的呼吸道感染,面容丑陋,眉粗厚、门齿间距增宽、凸颌、前发际低,有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。
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    需要做哪些检查来确诊甘露糖苷贮积症?
    确诊甘露糖苷贮积症需要行组织病理学检查、影像学检查及实验室检查等。 血常规示部分患者可有全血减少,有助于诊断本病。 X线检查,可了解有无骨发育不全。 肝及其他组织活检,可了解有无酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。 尿中无过多黏多糖排出。
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    医生是怎么诊断甘露糖苷贮积症的?
    医生根据临床症状、X线表现、肝及其他组织活检等相关检查结果,即可诊断该病。 婴儿或儿童期发病,出现特征性面容、运动迟钝、智力低下、反复感染。 Ⅹ线片表现为轻度多发性骨发育不全,颅骨硬化等。 肝及其他组织活检显示酸性型a-甘露糖苷酶缺乏。
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    甘露糖苷贮积症需要和哪些疾病区别?
    本病需要与其他几种黏多糖贮积症、呆小症等急性鉴别。 医生根据临床症状、X线表现、肝及其他组织活检等可以进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗甘露糖苷贮积症?
    无特殊疗法,必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
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    甘露糖苷贮积症有哪些危害?
    患儿多出现智能发育迟缓、智力低下、全血减少等并发症。
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    治疗后的效果怎么样?
    预后较差,多在4~5岁死亡,多死于感染,部分可存活到学龄期甚至成人。
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    怎么预防甘露糖苷贮积症?
    做好婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
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