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什么是儿童X-连锁高IgM血症?
儿童X-连锁高IgM血症(XHIM)为一种较罕见的原发性免疫缺陷病
儿童X-连锁高IgM血症以反复感染为特征,伴血清免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白E(IgE)水平降低而IgM正常或升高。
儿童X-连锁高IgM血症主要表现为扁桃体、皮肤和其他软组织感染,扁桃体、脾等淋巴组织增生和增大,引起持续性口炎和复发性口腔溃疡肿瘤
儿童X-连锁高IgM血症的主要治疗方法是药物治疗。
儿童X-连锁高IgM血症可导致反复感染、自身免疫性疾病、肿瘤等,增加死亡率。
儿童X-连锁高IgM血症经积极治疗后,可明显改善症状,预后较差。
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    为什么会得儿童X-连锁高IgM血症?
    儿童X-连锁高IgM血症为原发性免疫缺陷病。
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    怎么知道得了儿童X-连锁高IgM血症?
    儿童X-连锁高IgM血症常可引起感染、淋巴组织增生和自身免疫性疾病、肿瘤。 感染 患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染,细菌性中耳炎和肺炎。 肠道并发症和吸收障碍也较常见,贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻。 扁桃体、皮肤和其他软组织感染常见,气管周围软组织感染往往威胁生命。 淋巴组织增生和自身免疫性疾病 扁桃体、脾等淋巴组织增生和增大是XHIM的共同表现。 自身抗体的出现与血小板减少、溶血性贫血、甲状腺功能减退和关节炎有关。 肿瘤 以淋巴组织肿瘤最为常见,肝脏和胆道肿瘤也可发生。
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    需要做哪些检查来确诊儿童X-连锁高IgM血症?
    确诊儿童X-连锁高IgM血症主要依靠免疫球蛋白检查、外周血免疫学检查、血常规、CD40L检查等。 免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低,极个别患者血清IgA和IgE可升高,血清IgM水平正常或高达1000mg/ml,呈IgM多克隆扩增。 外周血免疫学检查 T细胞和B细胞、外周血B细胞数和表达膜IgM、IgD正常,偶然可同时表达IgM和IgG,不表达其他类型免疫球蛋白。 血常规 提示机体有无感染及贫血,如有感染可提示相应的病原体类型。 CD40L检测 CD40L的基因突变的检测可确诊。
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    医生是怎么诊断儿童X-连锁高IgM血症的?
    医生诊断儿童X-连锁高IgM血症,主要依靠临床表现、辅助检查。 反复感染的临床特点。 加之血清IgM增高和IgG、IgA降低,以及外周血象的相应改变、CD40L的基因突变的检测等可确诊。
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    儿童X-连锁高IgM血症需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可能会出现扁桃体、皮肤和其他软组织感染等症状,容易与儿童X-连锁高IgM血症混淆,这些疾病有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病等。 如果出现以上类似的表现,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、临床症状、辅助检查等来排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗儿童X-连锁高IgM血症?
    儿童X-连锁高IgM血症的主要治疗方法是药物治疗。 每月按500mg/kg输注静脉注射免疫球蛋白(IVIG)对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳,可加大IVIG输注的量和频率。 磺胺甲恶唑/甲氧苄啶(复方新诺明)预防性治疗,以防止发生卡氏肺囊虫肺炎。 持续中性粒细胞计数减少症可用非格司亭(G-CSF)治疗。 并发淋巴细胞增生、关节炎或其他自身免疫性疾病者,对IVIG无反应的患儿可采用激素治疗。
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    儿童X-连锁高IgM血症有哪些危害?
    儿童X-连锁高IgM血症可引起反复感染、自身免疫性疾病、肿瘤等,增加死亡率。
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    治疗后的效果怎么样?
    儿童X-连锁高IgM血症经积极治疗后,可明显改善症状,但总体来说预后较差。
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    怎么预防儿童X-连锁高IgM血症?
    暂无有效的预防措施。
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    参考文献
    [1]. 杜永浩,薛辛东.儿科学.第3版.北京:人民卫生出版社,2015. [2]. 陶芳标.中华医学百科全书:儿童少年卫生学.北京:中国协和医科大学出版社,2017.
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