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什么是儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症?
儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)为一种罕见的T、B淋巴细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病
儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症致病原因是X染色体SH2D1A基因突变所致。
儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症仅对EBV特别敏感,对其他疱疹病毒(如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒)的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型:爆发性传染性单核细胞增多症(FIM)伴病毒相关的噬血综合征(VAHS)、异常丙种球蛋白血症、恶性淋巴瘤再生障碍性贫血、血管和肺部淋巴瘤样肉芽肿
儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症的主要治疗方法有EBV感染前的预防性治疗、FIM的治疗、低IgG血症的治疗。
儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症可诱发致死性噬血淋组织细胞增生症(HIH)或爆发性传染性单核细胞增多症(FIM),引起死亡。
儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症经积极治疗后,可明显改善症状,预后较差。
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    为什么会得儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症?
    儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症致病原因是X染色体SH2D1A基因突变所致。
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    怎么知道得了儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症?
    儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症仅对EBV特别敏感,对其他疱疹病毒(如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒)的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型:爆发性传染性单核细胞增多症伴病毒相关的噬血综合征、异常丙种球蛋白血症、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血、血管和肺部淋巴瘤样肉芽肿。 爆发性传染性单核细胞增多症伴病毒相关的噬血综合征 发生于5~17岁,发作后平均生存时间为32天,大多数在EBV感染后1个月内死亡。表现为CD8⁺T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润,造成爆发性肝炎和骨髓增生不良。 异常丙种球蛋白血症 一般于7~9岁时发病。于EBV感染后,常有不同程度的低免疫球蛋白G(IgG)血症。 恶性淋巴瘤 患者常合并异常丙种球蛋白血症和(或)FIM,一般于4~6岁时起病。淋巴瘤总是发生于淋巴结以外部位,大约75%位于肠道回盲部,少部分侵犯中枢神经系统、肝脏和肾脏。 再生障碍性贫血 少部分患儿在EBV感染后发展为单纯性再生障碍性贫血(全血细胞贫血或纯红细胞再障)。 血管和肺部淋巴瘤样肉芽肿 淋巴样脉管炎致动脉瘤或动脉壁扩张性损坏,可表现为肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样肉芽肿。
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    需要做哪些检查来确诊儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症?
    确诊儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症主要依靠EBV感染前的实验室检查、EBV感染后的实验室检查、病毒学检查、X线检查、B超、脑部CT等检查。 EBV感染前的实验室检查 在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分患儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。 EBV感染后的实验室检查 血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同;免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增生反应下降。 病毒学检查 可明确EBV感染,为诊断提供依据。 基因检查 检查患者有无SH2区基因突变,为诊断提供依据。 X线检查、B超、脑部CT 以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。
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    医生是怎么诊断儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症的?
    医生诊断儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症,主要依靠临床表现、辅助检查。 确诊标准:同一母亲所生的2个或2个以上男性患者于EBV感染后表现为XLP的任何一种临床表型。 疑诊标准:主要指标为男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标志,或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标为EBV感染前高IgA或IgM血症及低IgG₁或IgG₃、EBV感染后抗EBNA抗体减少或缺如、第二次与噬菌体φX174接触后不能发生lgM-IgG转换。单个患者符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,符合该标准。
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    儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可能会出现发性传染性单核细胞增多症伴病毒相关的噬血综合征、异常丙种球蛋白血症、恶性淋巴瘤等表现,容易与儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症混淆,这些疾病有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病等。 如果出现以上类似的表现,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、临床症状、辅助检查等来排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症?
    儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症的主要治疗方法有EBV感染前的预防性治疗、FIM的治疗、低IgG血症的治疗。 EBV感染前的预防性治疗 可定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。 不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。 同种异体造血干细胞移植是唯一能治愈XLP的方法,但宜于15岁前进行。 FIM的治疗 应用大剂量丙种球蛋白、抗病毒药物效果并不理想。近年来发现依托泊苷具有抑制巨噬细胞活性的功能,可用于VAHS和骨髓再生危象的治疗。 环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 低IgG血症的治疗 给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。
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    儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症有哪些危害?
    儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症可诱发致死性噬血淋巴组织细胞增生症(HIH)或爆发性传染性单核细胞增多症(FIM),引起死亡。
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    治疗后的效果怎么样?
    儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症积极治疗后,可明显改善症状,预后较差。
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    怎么预防儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症?
    暂无有效的预防措施。
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    参考文献
    [1]. 杜永浩,薛辛东.儿科学.第3版.北京:人民卫生出版社,2015. [2]. 陶芳标.中华医学百科全书:儿童少年卫生学.北京:中国协和医科大学出版社,2017.
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