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什么是儿童X连锁无丙种球蛋白血症?
儿童X连锁无丙种球蛋白血症是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病
儿童X连锁无丙种球蛋白血症为Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变所致,仅男孩发病,发病率约为1/200000。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症主要表现为各个器官的化脓性感染和病毒感染,也可以出现变态反应性和风湿、免疫性疾病。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症的主要治疗方法有药物治疗、其他治疗。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症可引起反复感染,累及关节等,影响患儿的生长发育及运动功能等。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症及早诊断、及时治疗、可改善症状;如不治疗,患儿预后差。
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    为什么会得儿童X连锁无丙种球蛋白血症?
    儿童X连锁无丙种球蛋白血症为Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变所致。
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    怎么知道得了儿童X连锁无丙种球蛋白血症?
    反复感染:主要表现是反复、严重的细菌性感染,尤以荚膜化脓性细菌,如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。对于某些肠道病毒抵抗力很差,口服脊髓灰质炎活疫苗可出现肢体瘫痪。 易发生变态反应性和自身免疫性疾病,包括自身免疫溶血性贫血、类风湿关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多累及较大的关节,如膝关节、肘关节,患部肿胀,活动受限。 反复感染引起慢性消耗性体质,出现面色苍白、贫血、精神萎靡。
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    需要做哪些检查来确诊儿童X连锁无丙种球蛋白血症?
    确诊儿童X连锁无丙种球蛋白血症主要依靠血清检查、抗体反应、B细胞数量和功能检查、基因检查、X线检查、B超等。 血清检查 血清免疫球蛋白总量一般不超过200~250mg/dl,IgG可能完全测不到;少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl,IgA和IgM微量或测不出。 抗体反应 同族红细胞凝集素(抗A及抗B血型抗体)缺如,即使多次进行白喉类毒素注射,锡克试验也不能转为阴性;特异性抗体反应缺乏(包括T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原)。 B细胞数量和功能检查 外周血白细胞总数可在正常范围,淋巴细胞数量正常或轻度下降,成熟B细胞缺如。 基因检查 检查患者有无Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变,为诊断提供依据。 X线检查、B超 可检查肺部有无感染,关节腔有无积液等情况。
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    医生是怎么诊断儿童X连锁无丙种球蛋白血症的?
    医生诊断儿童X连锁无丙种球蛋白血症,主要依靠临床表现、辅助检查。 临床表现:出生4个月后反复出现化脓性感染,男孩发病。 血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少。 鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样体组织,但胸部X线检查可见胸腺影,局部抗原刺激后,引流区淋巴结中仍缺少浆细胞等可帮助确诊。
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    儿童X连锁无丙种球蛋白血症需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可能会出反复感染,膝关节、肘关节肿胀及活动受限等症状,容易与儿童X连锁无丙种球蛋白血症混淆,这些疾病有婴儿生理性低丙种球蛋白状态、严重联合免疫缺陷病等。 如果出现以上类似的表现,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、临床症状、辅助检查等来排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗儿童X连锁无丙种球蛋白血症?
    儿童X连锁无丙种球蛋白血症的主要治疗方法有药物治疗、其他治疗。 药物治疗 静脉注射免疫球蛋白(IVIG)替代疗法,可控制大多数患儿的感染症状,全身状况可迅速改善,关节疼痛、吸收不良和贫血等症状也明显缓解。 其他治疗 主要是各种支持疗法,包括营养、生活及卫生条件的改善,预防感染,适当的体育锻炼,良好心理状态的维护都有积极的作用。
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    儿童X连锁无丙种球蛋白血症有哪些危害?
    儿童X连锁无丙种球蛋白血症可引起反复感染,累及关节等,影响患儿的生长发育及运动功能等。
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    治疗后的效果怎么样?
    儿童X连锁无丙种球蛋白血症及早诊断、及时治疗、可改善症状;如不治疗,患儿预后差。
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    怎么预防儿童X连锁无丙种球蛋白血症?
    暂无有效的预防措施。
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    参考文献
    [1]. 杜永浩,薛辛东.儿科学.第3版.北京:人民卫生出版社,2015. [2]. 陶芳标.中华医学百科全书:儿童少年卫生学.北京:中国协和医科大学出版社,2017. [3]. 孙宁,郑珊.小儿外科学.北京:人民卫生出版社,2015.
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