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什么是多巴反应性肌张力障碍?
多巴反应性肌张力障碍是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称 Segawa病。
该病半数呈散发性,半数呈常染色体显性遗传。目前认为,GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是本病的主要病因。
国外学者发现,60%~70%的患者出现GCHⅠ编码区的基因突变,导致黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏,必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水平降低。
临床表现为症状的昼夜波动性,肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状。
治疗以小剂量的多巴胺的治疗有效。
本病需长期用药,补充多巴胺的不足,坚持用药治疗,预后较好。
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    你需要到哪个科室就诊?
    神经内科、儿科
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    为什么会得多巴反应性肌张力障碍?
    本病半数呈散发性,半数为常染色体显性遗传病。主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。故持续给予外源性多巴制剂,可缓解症状。 国外学者发现,60%~70%的患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。有研究提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的,故持续给予少量外源性多巴制剂,可弥补多巴胺不足,缓解症状。
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    怎么知道得了多巴反应性肌张力障碍?
    多巴反应性肌张力障碍常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4~8岁,但可以早至婴儿期,晚至成人期。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重,可以出现四肢僵硬,运动徐缓,面无表情。 儿童 发病时首发症状常为一侧下肢肌张力异常,患儿出现步形怪异、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等症状。有时仅表现为走路较晚,易跌倒。随病情发展,肌张力异常可影响其他肢体,头颈部及身体中轴甚至出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿有肢体震颤、肌强直、Babinske征阳性、语言及智能常不受累。 成人 患者发病时以肢体不自主震颤、僵硬等类似帕金森综合征表现多见。行动迟缓,易疲劳,肢体肌张力高,腱反射亢进,病理呈阳性。大部分患者症状有昼夜波动性,晨起或休息后明显减轻甚而消失,午后或劳累后症状可加重。 多数患者 病程呈进行性发展,未经治疗者,最终生活不能自理。对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。
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    需要做哪些检查来确诊多巴反应性肌张力障碍?
    确诊多巴反应性肌张力障碍需行脑电图、颅脑影像学检查等排除其他疾病,必要时进行分子基因检测。 血、尿、便常规,通常正常。 脑脊液检查可正常,脑脊液中高香草酸及生物喋呤含量可降低。 肝功能检查正常,有鉴别诊断意义。 脑电图、诱发电位、颅脑CT、MR及PET检查,均正常。 针对三种基因(GTPCH、SR、TH)的多基因面板测试。
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    医生是怎么诊断多巴反应性肌张力障碍的?
    根据儿童或成人起病时,以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状,晨轻暮重为主要临床特点,尤其有家族遗传史者,且对小剂量多巴制剂有疗效,应高度怀疑本病。
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    多巴反应性肌张力障碍需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可出现运动迟缓、震颤、肌张力增高等症状,须注意与多巴反应性肌张力障碍相鉴别。这些疾病包括脑性瘫痪、少年型帕金森病、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等。 一旦出现上述症状,需要及时去医院就诊,进行详细检查,请医生进行诊断和治疗。
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    怎么治疗多巴反应性肌张力障碍?
    小剂量多巴制剂对本病疗效。半数患者用药当天见效,起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病,立即用药,可为诊断性治疗。 左旋多巴/苄丝肼(美多巴)可长期持续用药,副作用少;若停药,症状即再出现。
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    多巴反应性肌张力障碍有哪些危害?
    多巴反应性肌张力障碍如不治疗,可引起患儿走路不稳,易摔倒,导致骨折。还可出现痉挛性斜颈、扭转痉挛等症状。
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    治疗后的效果怎么样?
    多巴反应性肌张力障碍的病因为GCHI基因突变致多巴胺合成减少,需长期补充,不需增加剂量,预后较好。
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    怎么预防多巴反应性肌张力障碍?
    近亲避免结婚、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 早期诊断,早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
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