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概述
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告,故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传
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    病因
    属常染色体隐性遗传。病理特征为胰腺的发育不良,主要为外分泌组织发育不良,表现腺泡细胞稀少,而胰岛发育正常,胰腺分泌液总量,HCO3-含量正常,同时伴有骨髓粒细胞系发育不良,偶有巨核细胞缺乏,可有骨骼干骺端软骨发育不良,骺部有局灶性钙化缺失。
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    临床表现
    主要由于外分泌功能不足引起,如淀粉酶,蛋白酶,脂肪酶的减少或缺乏,表现为食欲缺乏、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有发育营养不良,如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常,表现中性粒细胞减少,抵抗力下降,容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎,贫血和血小板减少。
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    检查
    血常规可见中性粒细胞数减少,常<1.5×109/L。血红蛋白和血小板的减少。骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。大便常规呈脂肪泻样改变。生化检查可有各种胰腺消化酶减少。
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    诊断
    结合临床表现及血常规、血生化等实验室检查进行诊断。
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    鉴别诊断
    本病并发肺部感染时,易与胰腺囊性纤维化相混淆,还应注意与急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鉴别。
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    并发症
    本病易并发肺部感染,如肺部各种炎症、肺水肿等。
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    治疗
    治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法,如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制感染。因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。
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    预防
    本病为先天性胰腺功能不全,伴有骨髓造血系统的发育不全,同时有家族性发病倾向,属常染色体隐性遗传。应引起重视。
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