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什么是GM1神经节苷脂贮积症?
GM1神经节苷脂贮积症是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。
GM1神经节苷脂贮积症遗传方式为常染色体隐性遗传
GM1神经节苷脂贮积症是遗传基因缺陷,使3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B、C在身体各组织中明显缺乏导致的。
主要表现为特殊面容、惊厥发作、反复呼吸道感染、智力低下等症状
G目前主要依靠对症治疗。
GM1神经节苷脂贮积症不仅会影响患者的外貌,还会影响患者的正常学习和生活。
GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型患者极少活过2周岁,Ⅱ型患者多在3~5岁夭折,病死率高。
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    你需要到哪个科室就诊?
    内科、儿科
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    为什么会得GM1神经节苷脂贮积症?
    GM1神经节苷脂贮积症是遗传基因缺陷和3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B、C在身体各组织中明显缺乏导致的。
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    怎么知道得了GM1神经节苷脂贮积症?
    GM1神经节苷脂贮积症分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。 Ⅰ型(婴儿型) 外貌异常:前额突出、鼻梁扁平、眼间距增宽、牙龈增厚、伸舌、短颈。 多毛。 骨骼畸形。 皮肤增厚。 眼底黄斑部有樱桃红斑点。 惊厥发作。 新生儿期呈蛙形体态。 智力发育低下,反应迟钝、不能随物注视。 肌张力减低、自主运动少。 Ⅱ型(少年性) 步态不稳,运动不协调。 惊厥。 语言障碍。 表情淡漠,眼神呆滞。 Ⅲ型(成人型) 20岁后出现进行性智力低下。 口齿不清。 视力减退。 轻微的脊柱改变。 肌张力减低。
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    需要做哪些检查来确诊GM1神经节苷脂贮积症?
    确诊GM1神经节苷脂贮积症时,需要做酶学检测、尿液检查、X线检查、磁共振成像检查。 酶学检测,了解患者外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中β-半乳糖苷酶活性。 尿液检查,了解患者尿液中有无蛋白、糖等。 X线检查,了解患者骨骼形态。 磁共振成像检查,检查颅脑有无病变及病变的性质。 [小贴士]
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    医生是怎么诊断GM1神经节苷脂贮积症的?
    医生确诊GM1神经节苷脂贮积症主要依据临床症状、酶学检测、尿液检查、X线检查、磁共振成像检查等。 临床症状 Ⅰ型患者患儿外貌异常、多毛,骨骼畸形、皮肤增厚、眼底黄斑部有樱桃红斑点、惊厥发作、智力低下,反应迟钝、肌张力减低、自主运动少等。 Ⅱ型患者起病较晚,新生儿期大致正常,在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状,如步态不稳,运动不协调,惊厥,语言障碍,表情淡漠,眼神呆滞等。 Ⅲ型患者发病较晚,20岁后出现进行性智力低下,口齿不清,视力下降,全身肌张力下降,轻微的脊柱改变。 酶学检测 外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中β-半乳糖苷酶活性明显降低。 尿液检查 Ⅰ型患者检查可见糖蛋白增高,Ⅱ型患者可见酸性粘多糖增高。 X线检查 可见骨骼畸形。 磁共振成像检查 Ⅲ型患者可见豆状核有双侧对称性的高密度病变。
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    GM1神经节苷脂贮积症需要和哪些疾病区别?
    本病需要与黏多糖贮积症等疾病进行鉴别。
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    怎么治疗GM1神经节苷脂贮积症?
    GM1神经节苷脂贮积症目前无特效治疗方法,主要是对症治疗。 骨髓移植、基因治疗、底物消除治疗等尚在研究中。
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    GM1神经节苷脂贮积症有哪些危害?
    GM1神经节苷脂贮积症会出现外貌异常、步态不稳、语言障碍等症状,会影响患者的外貌、学习和生活。 GM1神经节苷脂贮积症会导致骨骼畸形、智力低下、视力下降、惊厥、反复呼吸道感染、运动障碍等并发症。
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    治疗后的效果怎么样?
    Ⅰ型患者极少活过2周岁,Ⅱ型患者多在3~5岁夭折,病死率高。
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    怎样预防GM1神经节苷脂贮积症?
    避免近亲结婚。 推行遗传咨询。 携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产。
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