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什么是13-三体综合征?
13-三体综合征又称Patau综合征,是一种相对少见的常染色体先天性疾病。
13-三体综合征为第二种常见的常染色体病,在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性明显多于男性,并且发病率随孕妇年龄增高而增加。
13-三体综合征患儿胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。
导致染色体畸变的原因有:X射线、电离辐射,化学药物,微生物感染,高龄孕妇,遗传等。
13-三体综合征主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形。皮肤异常褶皱为本病重要特征。
13-三体综合征目前尚无有效的治疗方法,对症治疗为主。
13-三体综合征患儿存在多发严重的畸形,先天性心脏病、肾畸形、消化道畸形等,出生以后的生存能力非常差,病死率极高。
本病预后很差。
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    你需要到哪个科室就诊?
    新生儿科或儿科
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    为什么会得13-三体综合征?
    13-三体综合征是一种常染色体病,患儿胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。 导致染色体畸变的原因有:X射线、电离辐射,化学药物,微生物感染,高龄孕妇,遗传等。
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    怎么知道得了13-三体综合征?
    本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形。 绝大部分患儿都有生长发育障碍、喂养困难、恐惧、惊厥发作等。头面部多存在畸形,常见唇裂、腭裂。手指弯曲,多指(趾),足内翻。常见先天性心脏病,肾畸形,消化道畸形,生殖器畸形。 皮肤异常褶皱为本病重要特征。
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    需要做哪些检查来确诊13-三体综合征?
    确诊13-三体综合征需要进行体格检查、遗传学检查。 体格检查 患儿头面部多存在畸形,常见唇裂、腭裂。手指弯曲,多指(趾),足内翻。 皮肤异常褶皱为本病重要特征。 遗传学检查 染色体核型分析:检测染色体组核型,可作为最准确的检测手段。
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    医生是怎么诊断13-三体综合征的?
    医生根据典型的临床表现、体格检查、血液检查、遗传学检查结果诊断本病。 本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形。 头面部多存在畸形,常见唇裂、腭裂。手指弯曲,多指(趾),足内翻。 皮肤异常褶皱为本病重要特征。 染色体核型分析:检测染色体组核型,可作为最准确的检测手段。
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    13-三体综合征需要和哪些疾病区别?
    本病需要与18-三体综合征、21-三体综合征等疾病进行鉴别。 如果新生儿出现智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,皮肤异常褶皱等表现,应及时到医院就诊。 医生通过体格检查、遗传学检查等可以进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗13-三体综合征?
    目前尚无有效的治疗方法,对症治疗为主。可通过手术治疗矫正畸形,并辅用药物,同时应注重对患儿的训练与教育,以促进智力发育和体能改善。 手术治疗 如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。 药物治疗 使用丁–氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6,以促进智力发育和体能改善。 功能训练 加强对患儿的训练与教育,以提高生活质量。
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    13-三体综合征有哪些危害?
    13-三体综合征患儿存在多发严重的畸形,先天性心脏病、肾畸形、消化道畸形等,出生以后的生存能力非常差,病死率极高。
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    治疗后的效果怎么样?
    本病目前治疗效果不佳,50%患儿1个月内病死,70%患儿6个月内病死,90%患儿一岁内病死。
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    怎么预防13-三体综合征?
    提前进行遗传咨询,孕妇年龄越大,新生儿患病风险率越高。 定期进行产前诊断,高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,还可在孕中期筛查相关血清标志物,做到优生优育。
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