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概述
“胡豆黄”为蚕豆病的俗称,是一种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。我国以广西某些地区、海南岛黎族和云南省傣族多见,淮河以北较少见。多见于10岁以下儿童,男性多于女性。40%的患者有家族史。发病集中于每年蚕豆成熟季节(3月~5月)。
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    病因
    发病机制较为复杂。因G6PD缺乏的红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)减少,在遇到蚕豆和某种因子后,可造成细胞膜巯基的直接氧化损伤,并生成高铁血红素和变性珠蛋白即海因小体(Heinz body)。上述改变可致红细胞膜的脂质过氧化损伤而致溶血。G-6-PD有保护正 常红细胞免遭氧化破坏的作用,新鲜蚕豆是很强的氧化剂,当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
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    临床表现
    发病与季节有密切关系,每年蚕豆成熟季节(3月~5月)为发病高峰时期。 起病急,一般食新鲜蚕豆及其制品后2小时至几天(一般1~2天,最长15天)突然发生急性血管内溶血。溶血程度与食蚕豆的量无关。为自限性过程,溶血持续一周左右停止。 主要症状为头昏、倦怠无力、苍白、发热、恶心呕吐、烦渴、食欲缺乏、腹痛,黄疸,尿色可呈茶色、红葡萄酒色、血红色、酱油色。严重病例可有少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒、急性肾衰竭等表现。体检半数有肝脏肿大,少数病例脾大。
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    检查
    1.血象 ①血红蛋白急剧下降。重者降至30g/L以下;②红细胞计数最低降至0.5×1012/L以下;③网织红细胞明显增高>0.20;④外周血涂片可见有核红细胞;⑤白细胞计数升高,可达(10~20)×109/L,甚至呈类白血病反应;⑥血小板计数正常或增高。 2.骨髓象 红系明显增生,以中晚幼红细胞增生为主。粒红比例降低或倒置。 3.尿液检查 ①尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、血红色等;②尿隐血试验阳性率可达60%~70%;③尿血红蛋白、尿含铁血黄素及尿胆原及均阳性,尿胆红素阴性。 4.血浆游离血红蛋白、血清结合珠蛋白、血游离胆红素 血浆游离血红蛋白增高,血清结合珠蛋白减低,血游离胆红素升高。 5.红细胞G6PD活性测定 最可靠,是主要诊断依据。方法有很多,但对本病各种结果均应低于正常平均值的40%。溶血高峰期及恢复期酶的活性可正常或接近正常,通常在急性溶血后2~3个月后复查能较为准确反映患者的G6PD活性。 6.G6PD活性筛选试验 国内常用者为高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。 7.红细胞海因小体生成试验 计数>5%有诊断意义。但该试验缺乏特异性,也可见于其他原因引起的溶血。
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    诊断
    G6PD突变基因在X染色体(Xq28),呈X连锁不完全显性遗传,男多于女。对于有阳性家族史,病史中有急性溶血特征,有食蚕豆等诱因者,因考虑本病并进行相关检查。如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常,或定量测定异常即可确立诊断。
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    治疗
    本病在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。避免食用蚕豆。 对急性溶血者,应去除诱因,注意纠正水、电解质、酸碱失衡和肾功能不全等。输红细胞(避免亲属血)及使用糖皮质激素可改善病情。 患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸,可应用换血、光疗或苯巴比妥治疗。
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