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什么是家族性载脂蛋白B100缺陷症?
家族性载脂蛋白B100缺陷症是常染色体显性遗传疾病,由于ApoB100中的3500位上的精氨酸被谷氨酰胺所置换,造成含有这种缺陷ApoB100的低密度脂蛋白与受体结合障碍。
家族性载脂蛋白B100缺陷症为常染色体显性遗传,在一般人群中患病率约为1/1000。
在儿童或青少年时期,低密度脂蛋白-胆固醇水平已有明显升高;多为中等度高胆固醇血症,而较少伴有重度高胆固醇血症。血浆HDL-C、V低密度脂蛋白-C和三酰甘油水平正常。临床上可出现动脉粥样硬化如颈动脉、冠状动脉、周围动脉等,约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。
治疗上给予三羟三甲基戊二酰-辅酶A还原酶抑制剂,具有良好的降脂效果。考来烯胺可使低密度脂蛋白-C浓度降低14%~44%。联合应用HMG-CoA还原酶抑制和胆酸螯合剂可使患者的血浆低密度脂蛋白-C浓度下降50%以上。抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。
约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、颈动脉粥样硬化斑块。伴周围血管疾病则常合并有高血压。
经积极治疗可延缓动脉硬化,延长生存期。
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    你需要到哪个科室就诊?
    内分泌科或内科、儿科
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    为什么会得家族性载脂蛋白B100缺陷症?
    家族性载脂蛋白B100缺陷症为常染色体显性遗传疾病。 由于ApoB100中的3500位上的精氨酸被谷氨酰胺所置换,造成含有这种缺陷ApoB100的低密度脂蛋白与受体结合障碍,继而引发病症。
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    怎么知道得了家族性载脂蛋白B100缺陷症?
    在儿童或青少年期,血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已有明显升高 多为中等度高胆固醇血症,而较少伴有重度高胆固醇血症。 临床上可出现动脉粥样硬化如颈动脉、冠状动脉、周围动脉等。 约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。
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    需要做哪些检查来确诊家族性载脂蛋白B100缺陷症?
    确诊家族性载脂蛋白B100缺陷症需要进行基因及生化检查。 家族性载脂蛋白B100缺陷症通过ApoB基因突变分析确诊。 测定血浆总胆固醇浓度、低密度脂蛋白胆固醇的浓度、极低密度脂蛋白浓度。患者血浆总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇浓度中度或中度以上升高。
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    医生是怎么诊断家族性载脂蛋白B100缺陷症?
    医生诊断家族性载脂蛋白B100缺乏症主要通过病史、临床表现及实验室检查。 病史:患儿在儿童或青少年时期,血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高 临床表现:临床上可出现动脉粥样硬化、冠心病等,约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。 实验室检查:患者血浆总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇浓度中度或中度以上升高 患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇及极低密度脂蛋白和三酰甘油与正常者相似,一般正常。 家族性载脂蛋白B100缺陷症通过ApoB基因突变分析确诊。
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    家族性载脂蛋白B100缺陷症需要和什么疾病区别?
    需要和继发性血脂异常症鉴别。继发性血脂异常症是指由于全身系统性疾病所导致的血脂异常。包括糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症、肾衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、多囊卵巢综合征等。此外某些药物如利尿剂、β受体阻断药、糖皮质激素等也可能引起继发性血脂异常。
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    怎么治疗家族性载脂蛋白B100缺陷症?
    家族性载脂蛋白B100缺陷症的治疗包括饮食治疗及生活习惯改变和服用调脂药物。 饮食治疗及生活习惯改变 生长中的儿童每日卡路里脂肪含量尽量小于30%。多吃水解纤维素饮食,水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。增加体育活动和体力活动,减轻体重。戒烟、戒酒。纠正久坐不动、过度精神紧张等不良生活方式。 调脂药物 调整血脂水平,他汀类药物对患者具有良好的降脂作用、树脂类(胆酸螯合剂)可使LDL-C的浓度降低14%~44%、联合应用他汀和胆酸螯合剂效果更好。
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    家族性载脂蛋白B100缺陷症有哪些危害?
    易并发心脑血管疾病、糖尿病或糖耐量受损、胰腺炎,约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压。增加心脑血管事件、糖尿病等代谢综合征的风险,从而提高死亡率。
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    治疗后的效果怎么样?
    及早识别血脂异常并给予早期干预,可防治动脉粥样硬化、减少心脑血管事件、降低糖尿病等代谢综合征的风险,从而降低死亡率。
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    怎么预防家族性载脂蛋白B100缺陷症?
    遗传性疾病,无预防方法。 生活中需低脂饮食,控制总热量。 多食水果、蔬菜,适当补充维生素。 适当锻炼,戒烟限酒。 定期监测血脂。
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    参考文献
    [1]. 林果为,王吉耀,葛均波.实用内科学:下册.第15版.北京:人民卫生出版社,2017. [2]. 葛均波,徐永健,王辰.内科学.第9版.北京:人民卫生出版社,2018.
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