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什么是肝性血卟啉病?
肝性血卟啉病是由于血红蛋白合成过程中有关的酶缺乏导致肝内卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
本病以青壮年人发病为多,常于20~40岁发病,15岁以前和60岁以后发病者罕见,男女之比约为2∶3。
肝性血卟啉病是由肝内外卟啉代谢紊乱所致,本病属于常染色体显性遗传病。过度劳累、精神刺激、饥饿、感染、禁酒等为诱因。
在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,进而使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用,从而引起本病。
本病临床表现差异很大,以下腹部绞痛和神经、精神症状的间歇性发作为特征。
对于肝性血卟啉病的治疗,主要是采用对症治疗和预防复发。包括避免诱因、高糖饮食、腹痛发作时的对症治疗等。
本病急性发作时及时治疗预后比较好,若长期反复发作神经症群者预后欠佳。随年龄增长,本病倾向于减轻,预后较好。也有少数患者发展为肝硬化或死于溶血或继发性感染。
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    你需要到哪个科室就诊?
    血液科、内分泌科或内科
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    为什么会得肝性血卟啉病?
    肝性血卟啉病为常染色体显性遗传病,是肝脏先天性酶缺陷引起的卟啉代谢障碍。一些诱因如过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、服用铁剂、孕激素、压力等可以诱发,应避免这些因素。
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    怎么知道得了肝性血卟啉病?
    肝性血卟啉病主要表现为下腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作,还有患者表现为光感性皮肤损害。 腹部表现为剧烈绞痛,伴便秘、恶心、呕吐,类似急腹症表现,但腹痛无固定部位,也没有腹部反跳痛和肌紧张。 运动神经障碍表现有四肢软弱无力、轻瘫,甚至软瘫。 精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等。症状常反复急性发作,可持续数天至10余天。 患者还可出现心动过速、高血压、尿潴留。 患者的尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色。 皮肤可有湿疹样、荨麻疹样红斑,多在曝光一段时间出现。
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    需要做哪些检查来确诊肝性血卟啉病?
    如果有原因不明的腹痛、四肢软弱无力、精神症状等怀疑为肝性血卟啉病时,医生会根据你的具体情况,选择做尿液和粪便检查,当然还有可能做一些其他的检查,需要你配合医生。 尿液及粪便检查:24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多,24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加,测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏,提示存在卟啉代谢紊乱,尿卟胆原试验阳性为诊断本病的重要根据。 X线检查:当腹痛时,腹部平片可以出现征象,以诊断或排除其他病变。 神经肌电图检查:无特异性。较典型的是运动神经复合肌肉动作电位幅度减低。感觉神经损害存在但成都较低。肌电图提示管饭的末梢电位呈去神经化表现,近端肢体为著。 磁共振成像:显示两侧额叶、顶叶、枕叶皮层及皮层下白纸小斑片样改变。 必要时可行相关DNA基因突变位点检测明确诊断。
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    医生是怎么诊断肝性血卟啉病的?
    医生根据病史、典型症状和辅助检查的结果可作出诊断。 病史 肝性血卟啉病为常染色体显性遗传病,医生诊断时会询问家族中有没有类似患者。 辅助检查 应收集尿、粪便进行检验,有尿和(或)粪便排出卟啉前体和(或)卟啉增多的证据,即可确诊。
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    肝性血卟啉病需要和哪些疾病区别?
    除肝性血卟啉病外,一些其他疾病也可表现出类似的症状,如腹痛、皮肤损害或精神情绪异常等。出现这些症状应及时去医院,由医生根据病史和辅助检查等作出诊断和鉴别。 腹痛时应与急腹症如胆石症、消化性溃疡、急性阑尾炎、急性胰腺炎等多种疾病相鉴别。 出现神经精神症状时,应与精神分裂症、抑郁症、吉兰-巴雷综合征等相鉴别。 出现皮肤损害时需与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。 出现尿胆原阳性时,应与铅、苯、金、砷、酒精、四氯化碳中毒,以及再生障碍性贫血、实质性肝病、结缔组织病、霍奇金病、白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别。
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    怎么治疗肝性血卟啉病?
    本病主要为对症治疗和预防复发。 避免诱因 低糖饮食、低蛋白饮食、饥饿、饮酒、疲劳、感染、创伤、精神刺激及应用磺胺、巴比妥类、雌激素等药物可以使症状诱发或加重,上述诱因消除后症状可减轻或消失,有光敏性皮肤损害者应避免日晒。 高糖治疗 高糖可以抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶活性,使病情迅速缓解。 激素治疗 少数血卟啉病发作与月经周期有关,一般于月经到来前几日发病,而月经开始后即停止,该发作可能由内源性孕酮引起,通过应用促性腺激素释放激素抑制卵巢功能可以有效缓解症状和预防发作。 腹痛的治疗 可以使用吩噻嗪类药物如氯丙嚷、阿司匹林、丙氧基苯等,也可应用麻醉性镇静药如可待因、哌替啶或吗啡,但应慎防成瘾,有时腹痛加重与成瘾很难区分。 急性期 必须迅速缓解症状,给予葡萄糖。如果患者不能进食,可给予10%或25%葡萄糖溶液静脉滴注;必要时加用胰岛素。注意纠正水电解质紊乱。 补充血红素 早期静脉给予血红素或正铁血红素补充治疗,对防止神经病变进展具有一定疗效。 严重复发患者需行肝移植。
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    肝性血卟啉病有哪些危害?
    肝性血卟啉病是一种常染色体显性遗传病,有家族聚集倾向,家庭成员的压力很大。 肝性血卟啉病发作时腹部剧烈绞痛,伴便秘、恶心、呕吐,四肢软弱无力、轻瘫,有的还会出现抑郁、精神错乱、幻觉等,给患者造成很大的痛苦,甚至影响生活和工作,降低生活质量。 皮肤在曝光一段时间后可出现湿疹样、荨麻疹样红斑、糙皮病、硬皮病及皮肌炎等,影响容貌、美观。 急性发作的患者有可能会死于瘫痪或呼吸肌麻痹;如果长期反复发作患者预后较差,也有少数患者病情进展为肝硬化、肝性脑病,影响身体健康,甚至有些患者死于溶血或感染,危及生命。
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    治疗后的效果怎么样?
    肝性血卟啉病急性发作的即刻疗效良好; 少数发作与妊娠、月经周期有关的妇女,一般预后良好,如能避免妊娠,适当应用雄激素、口服避孕药等,可获长期缓解;但是长期反复发作后,预后欠佳; 神经症群的预后不良,患者常在一次急性发作中死于瘫痪或呼吸肌麻痹。 迟发性皮肤型预后一般较好。 早期发现、避免各种诱因能够预防发病,规范治疗疗效很好。
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    怎样预防肝性血卟啉病?
    因为本病是常染色体显性遗传病,所以应避免近亲结婚,可以从根本上对本病进行预防。 患者应严格戒酒,女性患者不宜妊娠分娩。 平时注意劳逸结合,不要太过劳累;保持心情舒畅,避免精神紧张,解除各种精神压力。 有光感性皮炎的人,应该避免阳光照射。 患者应严格谨慎使用巴比妥、磺胺类药、苯妥英钠及雌激素,防止诱发本病。
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