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概述
家族性结肠息肉病属于腺瘤息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。
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    病因
    本病一般认为与遗传因素有关,常有家族史,但它不是先天性疾病,出生时肠内并无腺瘤,常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术,不能手术者也应定期随访,预防并发症的发生。
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    临床表现
    大便有时为黏液血便,便次增多。消瘦,乏力,贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。 肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
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    检查
    1.结肠镜,可见大量息肉布满结肠黏膜,活检可确诊。 2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。 3.肛门指诊可触及息肉。
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    诊断
    根据以上症状、体征、实验室检查可作出诊断。
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    鉴别诊断
    主要应与结直肠癌及其他肠道肿瘤相鉴别。
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    并发症
    可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症,当伴有全消化道息肉时无法根治。
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    治疗
    1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者,可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查,发现息肉就用高频电摘除。 2.全结肠密集分布型息肉,如息肉无恶变,应行全结肠切除,将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变,可行全结肠切除、回肠造口术,并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴结清扫、根治术。 3.手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。
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    预防
    有阳性家族史者应警惕本病,特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤,口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着,应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗,如伴发全消化道息肉则应密切随访观察;出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。
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