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什么是半乳糖血症?
半乳糖血症为半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。
发病率约为1/40000,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000。
半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。
典型患儿在围生期即发病,常在出生后数天(多在4~10天),出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大黄疸腹胀低血糖蛋白尿等。
治疗方法包括静脉输入葡萄糖、新鲜血浆、电解质、抗生素抗感染治疗。
半乳糖血症患儿儿童期可有神经性耳聋
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。
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    为什么会得半乳糖血症?
    半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病。 与半乳糖代谢相关的酶有三种,半乳糖-1-磷酸尿苷酰、半乳糖激酶、尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶,缺乏均可导致半乳糖血症。 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷:此为经典的半乳糖血症,基因位点在第9号染色体短臂,较为常见。 半乳糖激酶缺陷:较为罕见,基因位点在第17号染色体长臂。 尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺陷:罕见,基因位点在第1号染色体。
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    怎么知道得了半乳糖血症?
    典型患儿在围生期即发病,常在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。 随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化。 脑水肿及颅压增高。
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    需要做哪些检查来确诊半乳糖血症?
    确诊半乳糖血症需要做实验室检查、B超、胎儿镜、半乳糖呼吸试验等。 实验室检查包括尿液半乳糖检查;新生儿筛查半乳糖血症;半乳糖代谢相关酶测定,为确诊本病的重要依据;非特异性的生化指标测定,诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 B超:医生依据临床表现而定。 通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定:做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 半乳糖呼吸试验:可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。
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    医生是怎么诊断半乳糖血症的?
    医生诊断半乳糖血症的依据是临床症状及相关酶活性的检查。 出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化。 相关酶活性测定提示:尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。
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    半乳糖血症需要和哪些疾病区别?
    与婴儿肝炎综合征的鉴别,婴儿肝炎综合征肝功能损害明显,黄疸以直接胆红素升高为主。缺乏这种必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治,在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育。如果发现较晚,肝脏已经受损,就会发生白内障和智力低下。 半乳糖代谢相关酶测定有助于排除其他疾病。大多数疾病单纯从症状来看很难诊断,若发现身体不适应及时去医院就诊,在进行各项检查后明确诊断。
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    怎么治疗半乳糖血症?
    治疗方法包括静脉输入葡萄糖、新鲜血浆、电解质、抗生素抗感染治疗。 静脉输入葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。
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    半乳糖血症有哪些危害?
    儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹腔积液,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓、智能发育落后,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
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    治疗后的效果怎么样?
    患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。 未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。 获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。 女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。
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    怎么预防半乳糖血症?
    三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质,以减少对胎儿的损害。 有家族遗传史者应产前筛查。
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