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什么是Crigler-Najjar综合征?
Crigler-Najjar综合征又称先天葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸、克里格勒-纳贾尔综合征,是一种伴有胆红素脑病的新生儿非溶血性家族性黄疸
Crigler-Najjar综合征是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症
Crigler-Najjar综合征是一种遗传相关疾病,分为两型:Crigler-Najjar综合征Ⅰ型和Ⅱ型。
Crigler-Najjar综合征的治疗方法包括血浆置换、光照疗法以及药物治疗,肝移植可以根治。
Crigler-Najjar综合征可以并发胆红素脑病。
Ⅰ型病情较重,预后较差,生存时间不长;Ⅱ型药物治疗效果较好基本能活到成年。
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    为什么会得Crigler-Najjar综合征?
    Crigler-Najjar综合征是一种遗传相关疾病,分为两型:Crigler-Najjar综合征Ⅰ型和Ⅱ型。 Crigler-Najjar综合征Ⅰ型:罕见,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。 Crigler-Najjar综合征Ⅱ型:一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。
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    怎么知道得了Crigler-Najjar综合征?
    Ⅰ型罕见,出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。无溶血现象,胆汁呈无色、无胆红素,胆囊造影正常。 Ⅱ型少见,但较Ⅰ型多见,出生后不久出现黄疸,也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统症状,智力发育正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低,血清胆红素波动于85~374μmol/L,胆红素脑病少见。胆汁有色素,粪便中也有相当量的尿胆素。仅少数患者因血中非结合胆红素较高,从而引起锥体外系的损害。其他肝功能检查皆正常。
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    需要做哪些检查来确诊Crigler-Najjar综合征?
    确诊Crigler-Najjar综合征需要进行血液检查以及病理学检查。 实验室检查:可初步确诊该病,为首选检查。黄疸严重,血清胆红素>340μmol/L,伴有胆红素脑病、苯巴比妥治疗无效者,诊断为本病Ⅰ型;黄疸较轻,血清胆红素<340μmol/L,神经系统症状不明显,苯巴比妥治疗有一定效果者,诊断为本病Ⅱ型。 病理学检查:肝活检,可鉴别其他肝疾病引起的高胆红素血症。
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    医生是怎么诊断Crigler-Najjar综合征的?
    医生通常通过实验室检查、肝活检以及诊断性治疗确诊Crigler-Najjar综合征。 Ⅰ型 黄疸严重,血清胆红素>340μmol/L,非结合胆红素升高,伴有胆红素脑病、苯巴比妥治疗无效且无溶血证据。肝功能及肝穿刺活组织检查正常。 Ⅱ型 黄疸较轻,血清胆红素<340μmol/L,神经系统症状不明显,苯巴比妥治疗有一定效果,可作为鉴别Ⅰ型依据。
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    Crigler-Najjar综合征需要和哪些疾病区别?
    大多数疾病单纯从症状来看很难诊断,若发现小儿黄疸应及时去医院就诊,医生在进行各项检查后明确诊断。Crigler-Najjar综合征需与以下疾病相鉴别。 Rotor综合征:由于肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素均有先天性缺陷,致血中结合胆红素增高为主,吲哚菁绿排泄试验有减低。胆囊造影多显影良好,少数不显影。肝活组织检查正常,肝细胞内无色素颗粒。 Gilbert综合征:系因肝细胞摄取游离胆红素障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足所致。血清内非结合胆红素增高,肝功能试验正常,红细胞脆性正常,胆囊显形良好,肝活组织检查无异常。
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    怎么治疗Crigler-Najjar综合征?
    Crigler-Najjar综合征的治疗方法包括血浆置换、光照疗法以及药物治疗。 Ⅰ型:出生后1周内应采取血浆置换疗法,以降低血浆中非结合胆红素的浓度,防止脑组织损伤和胆红素脑病发生;光照疗法:每天须保持15小时光疗方;锡原卟啉静脉注射。 Ⅱ型:苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度,应坚持长期持续治疗;光照疗法也有一定效果;应避免使用阿司匹林(乙酰水杨酸)等药物。
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    Crigler-Najjar综合征有哪些危害?
    Crigler-Najjar综合征可以并发胆红素脑病。 胆红素脑病:Ⅰ型患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。故发现婴幼儿黄疸加重时应该及时就医。
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    治疗后的效果怎么样?
    Ⅰ型病情较重,预后较差,生存时间不长;Ⅱ型药物治疗效果较好基本能活到成年。
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    怎么预防Crigler-Najjar综合征?
    优生优育。 避免近亲结婚。
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