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什么是α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病?
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝病。
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病以常染色体隐性方式遗传伴共显性表达。
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现,也可在此期无肝病变表现,到成年后出现慢性肝病表现。
本病尚无有效的特殊治疗方法,基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗,主要治疗方法包括一般治疗、肝移植、基因治疗
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病可并发肝脾肿大上消化道出血、肝硬化。
预后差异大,与多种因素相关,如年龄、基因型。
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    你需要到哪个科室就诊?
    消化内科、普通外科
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    为什么会得α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病?
    血清中一种拮抗蛋白酶的成分α1抗胰蛋白酶缺乏而引起的一种先天性代谢病。 α1抗胰蛋白酶是肝合成的一种低分子糖蛋白,由于遗传缺陷,正常α1-AT显著减少,异常的α1-AT分子量小而溶解度低,以致不能排至血中,聚集于肝细胞内,肝组织受损,引起肝硬化。
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    怎么知道得了α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病?
    可在婴幼儿期初次被发现,也可在此期无肝病变表现,到成年后出现慢性肝病表现。 小部分新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸,血清胆红素可高达340µmol/L,血清碱性磷酸酶(ALP)活性可达150~1300U/L。患儿体重增加缓慢、嗜睡、易激怒、出现无胆汁粪便。 少部分患儿出现肝硬化病症,表现为腹胀、肝脾肿大,因食管静脉曲张引起的上消化道出血,也可有紫癜等其他部位出血倾向。 大多数患者新生儿肝脏淤胆持续7个月~1年可消退;如无好转,则可逐渐发展出现进行性肝损害,进展为肝硬化甚至死亡。 成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无症状,可出现肝硬化的临床表现,也可伴发肝癌。
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    需要做哪些检查来确诊α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病?
    确诊α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病需要检查血清α1抗胰蛋白酶浓度、pi表型分析、穿刺活组织检查。 血清α1抗胰蛋白酶浓度:其正常值为2000~3000mg/L,比正常减少10%~15%,对诊断可能有帮助,但不能确诊。因在急性炎症时,血清α1抗胰蛋白酶浓度可能增加。 pi表型分析:目前,PCR技术已用于检测α1-抗胰蛋白酶变异体,此法不仅迅速、敏感性高,而且只需极少量的细胞物质,该技术对确定诊断、人群筛检及出生前诊断等均有用。 穿刺活组织检查:显示肝硬化,PAS染色可见肝细胞内特征性包涵体,荧光染色显示在肝细胞内蓄积有蓝色颗粒,即α1-抗胰蛋白酶抗体荧光带。
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    医生是怎么诊断α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的?
    医生诊断α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病主要依据病史、临床表现、实验室检查及病理学检查。 临床表现:肝肿大、脾肿大、腹胀、胆汁性肝硬化、阻塞性黄疸、无胆汁粪便、嗜睡、上消化道出血、食管下段静脉曲张、紫癜、出血倾向、肝淤血。 血清蛋白电泳可见α1球蛋白缺乏常提示该病,直接测定α1抗胰蛋白酶可确诊,但应重视遗传表型分析。 穿刺活组织检查:显示肝硬化,PAS染色可见肝细胞内特征性包涵体,荧光染色显示在肝细胞内蓄积有蓝色颗粒,即α1-抗胰蛋白酶抗体荧光带。
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    α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病需要和哪些疾病区别?
    大多数疾病单纯从症状来看很难诊断,若发现孩子身体不适应及时去医院就诊,在进行各项检查后明确诊断。 需要与α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病鉴别的疾病有淤胆型药物性肝损害、肝硬化等。 肝功能、B超、CT、肝脏活体组织检查、α1抗胰蛋白酶测定等有助于排除其他疾病。
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    怎么治疗α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病?
    本病尚无有效的治疗方法,基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗,主要治疗方法包括一般治疗、肝移植、基因治疗。 改善症状和适当的营养支持:为减轻胆汁淤积性肝病病情,患病婴儿应尽可能给予母乳喂养,给予脂溶性维生素,可试用熊去氧胆酸治疗。要戒烟和杜绝被动吸烟。 肝移植:晚期患者若条件允许可进行同种异体肝移植。由于肝是合成α1-抗胰蛋白酶的唯一场所,因此肝移植不仅能治愈肝病,且能纠正α1-抗胰蛋白酶缺乏,应用PiMM表型的供者肝做肝移植,可望提高其存活率及改善病情。 基因治疗:前景广阔,但目前尚难奏效。
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    α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病有哪些危害?
    α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病可并发肝脾肿大、上消化道出血和肝硬化。
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    治疗后的效果怎么样?
    预后差异大,与多种因素相关,如年龄、基因型。
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    怎么预防α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病?
    绝对禁烟:吸烟可加重α1-抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿。 防治合并症:对只有轻微肝损害者只需长期支持治疗;对有门脉高压者可行门腔或脾肾分流术。
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