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什么是范可尼综合征?
范可尼综合征是一种罕见的泌尿系统疾病
范可尼综合征的发病机制尚不完全清楚,可能是遗传或继发于某些疾病的肾近端小管功能异常,导致正常人中应被近端小管重吸收的物质,如葡萄糖氨基酸尿酸、磷酸盐、重碳酸盐等,都在尿中大量排出,长期持续引发的机体代谢异常。
范可尼综合征临床表现复杂,可有多尿、多饮、脱水、拒食呕吐便秘消瘦发热骨折肌肉痉挛、软弱无力等,婴儿可有生长发育迟缓等表现。
范可尼综合征分为原发性和继发性两类,原发性范可尼综合征的治疗主要是对症治疗,可以改善部分症状;继发性范可尼综合征的治疗以对因治疗为主,部分患者通过治疗病情可好转。
范可尼综合征可引起高钙尿症、低磷血症、低尿酸血症、低钾血症、甲状旁腺功能亢进、维生素D缺乏性佝偻病等,严重可导致肾功能衰竭,危及生命。
预后和发病年龄相关,发病年龄越早,病情越重,预后越差。
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    你需要到哪个科室就诊?
    儿科、肾内科或内科
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    为什么会得范可尼综合征?
    范可尼综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性范可尼综合征多与遗传相关,继发性范可尼综合征可能继发于遗传性疾病或后天获得性疾病。 具体病因如下: 先天代谢异常,如胱氨酸贮积症、糖原贮积症、肝豆状核变性、半乳糖血症、酪氨酸血症、果糖不耐受症、髓质肾囊肿病和巴尔干肾病等。 肾脏疾病,如肾病综合征、急性肾小管坏死、急性间质性肾炎、慢性间质性肾炎、肾移植、肾静脉血栓形成等。 浆细胞病,如多发性骨髓瘤。 异常球蛋白血症。 重金属中毒。 药物损害,如服用含马兜铃酸的中药、抗病毒药阿德福韦酯。
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    怎么知道得了范可尼综合征?
    范可尼综合征临床表现复杂,不同病因引起者表现各有不同。 典型表现 多饮、多尿、呕吐、拒食、脱水、发热、肌无力、生长发育迟缓。 近端肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸盐尿和尿酸尿。 其他表现 骨折。 佝偻病。 骨软化。 继发性高醛固酮血症。 血容量下降。
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    需要做哪些检查来确诊范可尼综合征?
    确诊范可尼综合征主要依据尿液检查、血液检查、X线检查等综合诊断。 尿液检查 可以了解肾功能,检查尿中氨基酸、糖、磷酸盐等有无异常。 是本病的基本诊断手段。 血液检查 可检查血钙、磷、钾、氯、尿酸、碱性磷酸酶、二氧化碳结合力等指标,有助于疾病诊断。 X线检查 可以发现骨骼状态、有无结石,能够辅助诊断本病。 其他检查 骨髓涂片、白细胞、直肠黏膜中结晶分析,或裂隙灯检查角膜,出现胱氨酸结晶,对胱氨酸贮积症引起的范可尼综合征的诊断有一定价值。
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    医生是怎么诊断范可尼综合征的?
    医生根据临床表现结合尿常规、血常规、X线检查等可以诊断范可尼综合征。 出现多饮、多尿、呕吐、拒食、脱水、发热、肌无力、生长发育迟缓等典型表现。 尿液分析:尿液呈碱性,尿比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高。 血液分析:血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。 X线检查结果显示骨质疏松、骨骼畸形、尿路结石。
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    范可尼综合征需要和哪些疾病区别?
    范可尼综合征要与糖尿病、维生素D缺乏性佝偻病、肾小管性酸中毒等疾病相鉴别。 如果出现多饮、多尿、呕吐、拒食、脱水、发热、肌无力、生长发育迟缓等表现,要及时去医院就诊,不可以自行诊断。 医生通过尿液分析、血液分析、X线检查等可以诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗范可尼综合征?
    范可尼综合征的治疗主要是对症治疗和对因治疗,可以改善部分症状。 对症治疗 纠正酸中毒:根据HCO3-丢失情况补充碱剂,可用碳酸氢盐、枸橼酸盐或乳酸盐等。 纠正低血容量:去除低血钾等病因,补足含盐液体(钾、钠和钙等),防止脱水。 纠正低血磷和骨病:医生会给予中性磷酸盐,合用维生素D,同时监测血钙和尿钙排量,防止肾钙化。 针对特殊氨基酸紊乱:如半胱胺。 改善肾衰竭:进行透析或肾移植。 对因治疗 如有重金属中毒和药物损害等,应防止继续接触毒物,并促进毒物排泄。 患有遗传代谢病,可通过饮食限制减少代谢性毒物沉积。
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    范可尼综合征有哪些危害?
    钙缺乏可引起佝偻病、骨折,影响患者正常生长发育、行走。 可引起高钙尿症、低磷血症、低尿酸血症、低钾血症、甲状旁腺功能亢进等,严重者可发生肾功能衰竭,甚至威胁生命。
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    治疗后的效果怎么样?
    一般恰当治疗,临床症状均可明显好转,但最后仍会发生肾功能衰竭。 发病年龄越早,预后越差。
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    怎么预防范可尼综合征?
    患有肾脏疾病要积极治疗。 在医生指导下用药,避免使用肾毒性药物。 慎用成分不明的食物、保健品,以免中毒。
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