锚点
概述
多囊肾即正常肾组织被无数小囊所代替,外形似一串葡萄,有时囊间有岛状正常组织。本病分为4型:①常染色体隐性多囊肾;②肾发育不良;③常染色体显性多囊肾;④尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称成人型多囊肾(ADPKD),发病率为1/500~1000。10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾(ADPKD)导致。
  • 锚点
    病因
    1.胚胎异常 本症确切病因尚不清楚,尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成,囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等与血浆内相似;起源于远端,则囊液内Na+,CI-浓度较低,而K+,H+,肌酐,尿素等浓度较高。 2.染色体异常 大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚;少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
    查看详情
  • 锚点
    临床表现
    晚期病例肾脏明显肿大可扪及,容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿,但红细胞管型不常见。即使没有细菌感染,脓尿症可多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性,表现为有多个囊肿,及由此引起的肾脏肿大,外形不规则,并且因囊肿压迫肾盏、漏斗和肾盂,而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织,故在肝、肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的“虫蚀”状。因此,在静脉尿路造影未显示典型改变之前,这些检查可作为该病早期诊断的手段。
    查看详情
  • 锚点
    检查
    影像学检查,包括超声波,CT及磁共振等。
    查看详情
  • 锚点
    诊断
    根据病史,临床表现及影像学检查不难作出诊断。
    查看详情
  • 锚点
    鉴别诊断
    主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别,其他鉴别需考虑ARPKD、获得性肾囊肿、多囊性肾发育不良等。
    查看详情
  • 锚点
    并发症
    尿路感染最常见,大多为下尿路感染,也可出现肾盂肾炎、囊肿感染等,其他并发症有:尿路结石、梗阻;动脉瘤破裂出血,特别是颅内动脉瘤破裂,占ADPKD患者死因的7%~13%;极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。
    查看详情
  • 锚点
    治疗
    半数的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到尿毒症。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现,即使其父母成年后发病。与许多其他肾脏疾病一样,ADPKD在黑人中进展加速,提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即明确诊断、男性、肾脏体积较大、高血压、肝囊肿(在女性患者中)、肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未进行透析或肾移植,患者常死于尿毒症或高血压并发症,少部分的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血。对尿路感染和继发性高血压进行有效的治疗可明显延长生命。进入终末期肾脏病,其处理与其他肾脏病相同。进入透析治疗阶段的ADPKD患者,其血红蛋白水平高于其他肾脏病类型的患者。肾移植后并发症的发生率与其他肾移植人群相似。
    查看详情
  • 锚点
    预后
    个体差异大,其病程的差异取决于基因型、性别、是否有合并症等因素。若不做透析治疗或者肾移植,平均死亡年龄为50岁,即症状出现后10年左右。
    查看详情