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概述
本征为近端肾小管重吸收碳酸氢根功能减退,致血中该盐降低,呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸氢根减少,到达远端肾小管的碳酸氢根增加,若超过后者的吸收阈限,尿碳酸氢根增多,尿pH升高;若血中碳酸氢根下降到一定程度,肾小管能将肾小球滤液中的碳酸氢根完全吸收时,则尿可恢复酸性,尿pH可下降。此外,近端肾小管对葡萄糖、磷酸盐、尿酸氨基酸重吸收也可下降,而表现为范可尼综合征
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    病因
    1.原发性 家庭性或散发性。 2.其他遗传性疾病 肝豆状核变性,碳酸酐酶缺乏,胱氨酸病及lowe综合征(脑-眼-肾综合征)。 3.药物及毒物 如铅,镉,汞,铜等中毒,长期应用碳酸酐酶抑制剂,失效四环素,注射精氨酸,赖氨酸等。 4.其他疾病 如甲状旁腺功能亢进,多发性骨髓瘤,干燥综合征,自体免疫性肝炎,移植肾排异反应,维生素D过多等。
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    临床表现
    病变多为男性儿童,常有高血氯性代谢性酸中毒,多伴有低钾血症,出现肌无力、多尿、烦渴、多饮等表现。长期慢性高血氯性代谢性酸中毒,可致小儿营养不良和生长发育迟缓。由于远端肾小管功能正常,尿液酸化功能良好,尿pH值可降至5.5以下。Ⅱ型低钙血症、低磷血症远比Ⅰ型轻,故肾结石或肾钙化的发生率低。继发性者常有肾性糖尿、肾性氨基酸尿,表现为范可尼综合征。
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    检查
    1.尿PH值测定 2.X线检查 发现骨质疏松,病理性骨折或尿路结石。 3.尿H2CO3-排泄率测定(碳酸钠负荷试验) 确诊需作尿H2CO3-排泄率测定(碳酸钠负荷试验)。口服法:每日口服碳酸氢钠,直至血浆CO2结合力正常,然后测定血浆和尿的H2CO3-及肌酐(Cr)。
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    诊断
    根据以上典型临床表现,排除其他原因所致的代谢性酸中毒,尿pH>6者,即可诊断肾小管酸中毒,确定诊断应具有:①即使在严重酸中毒时,尿pH也不会低于5.5,②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变,③尿铵显著降低,④HCO3-滤过排泄分数(FEHCO3-)<5%,⑤氯化铵负荷试验阳性。多见于儿童,常伴低血磷、低尿酸、氨基酸尿及肾性糖尿。输注碳酸氢钠后仍有血pH低,且尿排出大量重碳酸盐即可确诊。
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    治疗
    1.防止诱发本病加剧的因素。 2.纠正酸中毒;补碱可口服或静滴碳酸氢钠。亦可给复方枸橼酸钠。 3.有低血钾者可服10%枸橼酸钾。 4.有严重骨病者可给钙三醇,需注意血钙变化。
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