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什么是骨髓-胰腺综合征?
骨髓-胰腺综合征又称Pearson综合征,是一种线粒体病
本病为常染色体显性遗传病,是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。
本病表现为:面色苍白乏力营养不良慢性腹泻
本病目前尚缺乏有效治疗手段。
骨髓-胰腺综合征为致死性疾病,较少幸存者进展为Kearns-Sayre综合征,出现神经肌肉功能障碍、心脏传导系统异常、色素性视网膜病和铁粒幼细胞贫血,预后不好。
骨髓-胰腺综合征缺乏有效治疗方法,预后差。
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    你需要到哪个科室就诊?
    消化内科、血液科
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    为什么会得骨髓-胰腺综合征?
    本病为常染色体显性遗传病,是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。
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    怎么知道得了骨髓-胰腺综合征?
    骨髓、胰腺功能受损,会出现以下表现: 贫血(面色苍白、乏力等) 营养不良 慢性腹泻 进行性肝肿大
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    需要做哪些检查来确诊骨髓-胰腺综合征?
    实验室检查、组织病理学检查等检查,可以帮助医生确定病因,有利于诊断和治疗。 实验室检查 通过尿常规、血常规、血乳酸检测等,可以帮助医生了解患者病情,是否存在乳酸酸中毒等。 通过外周血涂片检查、骨髓穿刺检查等实验室检查,可以判断患者贫血的类型和严重程度,了解骨髓造血功能是否正常。 胰腺功能测定 血糖测定、糖耐量试验及血胰岛素水平可反映胰腺内分泌功能。 直接刺激和间接刺激试验可检测胰腺外分泌功能。 组织病理学检查 本病常引起肝脏功能受损,通过肝活检,可以判断肝脏有无受损和受损情况。 其他检查 医生还会根据患者的病情、临床表现,选择心电图、B超、X线等检查,有助于进行诊断。
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    医生是怎么诊断骨髓-胰腺综合征的?
    医生通过临床表现,结合实验室检查等,可以进行诊断。 出生即有贫血,有营养不良和慢性腹泻,胰腺分泌功能不全,乳酸水平增高,持续或间歇性乳酸酸中毒。 血象呈大细胞性贫血,网织红细胞减低,部分患者出现中性粒细胞减少和(或)血小板减少。 骨髓象为红系前体细胞正常或增加,可出现空泡,铁染色示环状铁粒幼细胞增加。 胰腺外分泌功能相关检查提示外分泌功能受损。 乳酸酸中毒者血乳酸增高,乳酸/丙酮酸比值增高。
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    骨髓-胰腺综合征需要和哪些疾病区别?
    骨髓-胰腺综合征需要与地中海贫血进行鉴别。 如果出现面色苍白、乏力、营养不良、慢性腹泻等症状,应及时到医院就诊,请医生进行诊断和治疗。 医生通过实验室检查等可以进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗骨髓-胰腺综合征?
    骨髓-胰腺综合征尚无有效治疗方法。
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    骨髓-胰腺综合征有哪些危害?
    骨髓-胰腺综合征为致死性疾病。 较少幸存者进展为Kearns-Sayre综合征,出现神经肌肉功能障碍、心脏传导系统异常、色素性视网膜病和铁粒幼细胞贫血,预后凶险。
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    治疗后的效果怎么样?
    本病预后差。病变程度较轻者生存期较长。
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    怎么预防骨髓-胰腺综合征?
    本病尚无有效的预防手段。 合理饮食,多摄入高蛋白,富含维生素的食物;不宜饮茶。 预防感染。
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