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概述
抗体免疫缺陷病包括一组疾病,特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括:①Bruton免疫球蛋白缺乏症,又称先天性免疫球蛋白缺乏症。②常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症,又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症、可变异型免疫球蛋白缺乏。③选择性IgA缺乏,这是一组乳糜性腹泻的病因。大多数选择性IgA缺乏者包括儿童,存有自身抗体,常见合并自身免疫性疾病。④选择性IgM缺乏,也是产生多种感染疾患的原因。
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    病因
    抗体免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少,或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。也可以在总量上不明显减少,但某一种类免疫球蛋白突出减少。在免疫球蛋白缺乏的患者中,有的是B细胞功能不足,有的则是由于T细胞功能影响,或TH和TS细胞比例倒置。
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    临床表现
    1.X性连锁无丙种球蛋白血症 病人均为男性。生长发育正常。多数病例出生后6~9个月内表现正常,1~2岁后开始反复感染。常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎,主要累及大关节;并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎。ECHO病毒广泛播散,可致慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩。胃肠道表现不多见。 2.常见变异型免疫缺陷病 男女均可发病,通常6岁以后开始有症状,20~30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。部分病人胃酸减少,其中半数缺乏内因子,此外尚有脾大以及贫血和白细胞数减少、血小板减少。抗体免疫缺陷病自身免疫性疾病发病率较高,如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。 3.选择性IgA缺乏 多数病人无症状,偶尔在检查时发现。有的则有明显症状,多在10岁内出现,均因IgA缺乏,呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低,容易发生感染,也可发生过敏反应。此外,类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。 4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症 男女均可发病,一般病程持续6~18个月。婴儿发育正常,有的婴儿无明显症状,有的可发生反复感染,其表现类似X连锁无丙球蛋白血症,但程度较轻。
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    检查
    1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 血清与组织中各类免疫球蛋白明显降低,IgG 2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID) 主要为血清中免疫球蛋白总量减少,IgG减少,IgA、IgM缺如或减少,CD4/CD8比率降低,对有丝分裂原反应正常,但对植物血凝素反应减弱。 3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 血清与分泌型IgA水平显著降低,少数患者IgE和IgG也减低,周围血B细胞计数正常,血中存在多种自身抗体,如抗LgA抗体,抗甲状腺球蛋白抗体,抗胃壁细胞抗体,抗平滑肌抗体,抗胶原和食物抗原的抗体,抗牛血清蛋白抗体增高,肺部感染者可有X线及肺功能异常。 4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 血清IgA、IgM可正常,IgG降低,IgD和IgE也减低,周围血淋巴细胞计数正常,T辅助细胞可能减少,淋巴结及肠活检正常。
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    诊断
    1.病史调查 了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等,是否服过可能致畸的药物。 2.发病年龄 患儿最早出现感染症状的时间,感染次数,如腹泻、皮肤上的脓性斑点等,发育缓慢的时间,婴儿出生后6个月的前后比较。 3.家族史 免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传,若其母系中有此病患者,则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗传。 4.实验室检查 (1)X性连锁无丙种球蛋白血症 血清与组织各类免疫球蛋白明显降低。IgG<2g/L。周围血淋巴细胞正常,但几乎全为T淋巴细胞,B细胞缺如或减少。用抗原刺激不能引起明显的抗体反应,细胞免疫功能一般完善,淋巴结、肝脏、扁桃体和肠道相关淋巴组织生发中心发育不良,浆细胞缺如或罕见。 (2)常见变异型免疫缺陷病 主要为血清中免疫球蛋白总量减少,IgG减少,IgA、IgM缺如或减少,CD4/CD8比率降低。对有丝分裂原反应正常,但对植物血凝素反应减弱。 (3)选择性IgA缺乏症 血清与分泌型IgA水平显著降低,少数病人IgE和IgG也减低。周围血B细胞计数正常。血中存在多种自身抗体,如抗LgA抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、抗胃壁细胞抗体、抗平滑肌抗体、抗胶原和食物抗原的抗体、抗牛血清蛋白抗体增高。肺部感染者可有X线及肺功能异常。 (4)婴儿暂时性低丙球蛋白血症 血清IgA、IgM可正常,IgG降低,IgD和IgE也减低。周围血淋巴细胞计数正常。T辅助细胞可能减少,淋巴结及肠活检正常。
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    鉴别诊断
    1.X性连锁无丙种球蛋白血症 须与下列疾病鉴别: (1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症  其Ig缺乏为暂时性,且有抗体形成。 (2)严重吸收不良  此类患者血清Ig可降低,但肠活检有正常数量的浆细胞,细胞内有Ig。 2.常见变异型免疫缺陷病 须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。 3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症 须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别,如4岁后IgG仍处于很低水平,应怀疑该病。
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    治疗
    1.X性连锁无丙种球蛋白血症 原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体。 (1)免疫球蛋白  是治疗的重要措施,肌内注射,每周1次。也可用人血丙种球蛋白(丙种球蛋白)制剂,肌内注射。每月1次或1~2周1次。 (2)冻干血浆  大量丙种球蛋白治疗无效者,可每月输入冻干血浆1次。 (3)抗菌药物  有感染应持续给予有效抗菌药物治疗。 (4)治疗并发症。 (5)对症支持疗法。 2.常见变异型免疫缺陷病 治疗与X连锁无丙种球蛋白相似,主要以γ球蛋白替代疗法和预防性抗体为主。伴吸收不良与继发性酶缺乏者可采用饮食疗法,对食物进行加工处理。 3.选择性IgA缺乏症 多数不需治疗。尚无替代疗法。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应按不同疾病进行相应处理及治疗。 4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症 如婴儿生长正常,IgG>2.0g/L,并证明有抗体产生功能,且无感染或感染很轻者,一般不需特别治疗。 IgG水平低、抗体产生迟缓者,可用γ球蛋白或免疫球蛋白治疗,直至患儿能够合成Ig。对感染可用抗生素治疗。
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    预后
    1.X性连锁无丙种球蛋白血症,早期给予免疫球蛋白治疗者,多数预后良好。有持续肠病毒感染或恶性组织细胞病者预后差。 2.常见变异型免疫缺陷病,经合理治疗后预后较好。女性可有正常妊娠分娩,但婴儿出生后6个月内可发生低丙种球蛋白血症,累及细胞免疫、感染控制困难者则预后较差。 3.选择性IgA缺乏症,无严重并发症者有存活60~70岁的报道,及时发现合并症并给予相应治疗者可使寿命延长,少数IgA缺乏症能自行缓解。 4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症,经合理治疗者预后良好。
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