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概述
法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000~1/40000。男女均受累,多在儿童至青少年时期发病,女性症状通常较男性轻。
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    病因
    法布里病是由于编码α-半乳糖苷酶A的基因突变,导致其编码的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失,三聚己糖神经酰胺的正常降解受阻,未降解的底物在多种组织的细胞溶酶体中堆积,造成相关组织的功能障碍。
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    临床表现
    法布里病分为经典型和不典型两种:经典型患者在儿童及青少年时早期发病,出现多系统受累表现,不典型患者在成年期发病,多出现单个器官的受累表现。 1.发作性肢体疼痛 最常见症状,表现为发作性四肢末端(手、足)剧烈的烧灼样疼痛,持续数天,天气变化时易于出现。伴随肢体少汗或无汗,少数出现低热和多汗。 2.皮肤血管角质瘤 最常见体征,坐浴区(生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧)皮肤出现小而凸起的红色斑点,压之不褪色。 3.胃肠道症状 厌油腻食物,腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛,也可表现为胃肠道吸收不良和便秘等。 4.眼面部症状 主要表现为晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲。面容多表现为眶上嵴外凸,额部隆起和嘴唇增厚。出现肾病的患者可有面色苍白。 5.肾脏症状 可以为首发症状,多数患者随疾病发展出现蛋白尿,部分患者在30岁左右发生肾衰竭,出现肢体水肿和肾性贫血。 6.心血管病变 偶尔为首发症状,随疾病发展出现高血压、冠心病、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病,发生心绞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭等。 7.中枢神经损害 出现早发缺血性卒中,多以后循环为主。部分患者还可出现抑郁、焦虑等精神症状。
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    检查
    主要的辅助检查包括α-半乳糖苷酶A活性检测、尿三聚己糖神经酰胺测定、组织病理学检查、基因检测,出现心脏、肾脏、眼部和中枢神经系统损害时还需要进行相关检查。 1.α-半乳糖苷酶A活性检测 采取干血片方法进行筛查。男性患者的酶活性常明显下降。约30%的女性患者的酶活性可在正常范围,不能单纯借助酶活性做出诊断。 2.血、尿三聚己糖神经酰胺测定 男性患者血、尿三聚己糖神经酰胺均明显升高,部分女性患者血、尿三聚己糖神经酰胺可高于正常人,敏感性高于α-半乳糖苷酶A活性检测。 3.组织电镜检查 在皮肤的微小血管内皮细胞和平滑肌细胞及汗腺分泌部上皮细胞可以见到特征性的膜性包裹的“板层样小体”,在肾脏、心脏的活检组织液中可以见到。 4.基因检测 进行α-Gal A基因检查,可以发现致病突变。
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    诊断
    根据临床表现,结合α-半乳糖苷酶A活性检测、组织病理学检查和基因检测可以确定诊断。
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    治疗
    采取α-半乳糖苷酶A替代疗法,阻止疾病的进展。对已经损害的器官不能使其恢复。 针对各脏器受累情况给予相应的处理,特别是肾脏、心脏和脑卒中的治疗。
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    护理
    控制环境温度,不要波动太剧烈,以防诱发肢体疼痛,依据出现不同器官的损害调整饮食习惯,注意预防抑郁心态。
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    预后
    法布里病预后因基因突变的不同而异,部分患者的肢体疼痛随年龄增加而减轻,少数患者在成年期死于严重肾衰竭或严重的心脑血管病事件。
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    遗传咨询
    应对家族其他成员进行遗传咨询。羊膜细胞α-半乳糖苷酶A检测或基因检查可以用于产前诊断。
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