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概述
雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。
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    病因
    雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。
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    临床表现
    雷特综合征主要累及女孩,影响患者运动功能,导致患儿智力下降,为交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调,孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。 其临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期: Ⅰ期:自6~18月龄发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围环境无兴趣,肌张力低下。 Ⅱ期:自1~3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。 Ⅲ期:自2~10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧凸,咬牙。 Ⅳ期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧凸,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。
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    检查
    1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。
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    诊断
    雷特综合征的诊断包括以下三方面: 1.9项必须标准 (1)出生前及围产期正常; (2)出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常; (3)出生时头围正常; (4)5月龄~4岁头围增长减慢; (5)6月龄~2岁半丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降; (6)语言表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞; (7)手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、拍打、咬手、绞手、搓手等,在有目的手的运动消失后出现; (8)1~4岁出现共济失调步态及躯体的失用; (9)直至2~5岁,才能作出尝试性的诊断。 2.8条支持标准 (1)呼吸异常:清醒时,间断地呼吸暂停,间断地过度换气,屏气,凝视,强迫性地吐唾液、空气; (2)脑电图异常:慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电,惊厥发作可有可无; (3)挛缩:与肌肉废用和肌张力不全有关; (4)惊厥; (5)周围血管运动异常; (6)脊柱侧凸; (7)生长迟缓; (8)萎缩性小足。 3.7项排除标准 (1)宫内发育迟缓; (2)内脏器官增大或其他蓄积性疾病体征; (3)视网膜病变或视神经萎缩; (4)出生时的小头; (5)围生时获得性脑损伤证据; (6)存在着肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变; (7)因严重感染或头部外伤而获得的神经病变。
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    鉴别诊断
    雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。
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    治疗
    尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿"玩耍"可增强患儿的注意力及交往能力。
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