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概述
共济失调-毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病,为较少见的常染色体隐性遗传病。患病率为1/400000~1/10000。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调,眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张,反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作用极其敏感,染色体不稳定,易患癌症等。
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    病因
    本病为常染色体隐性遗传性疾病,致病基因为ATM基因。
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    临床表现
    本病是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征,临床表现复杂。 1.神经系统症状 首发症状为小脑性共济失调,婴儿期即可出现,之后进行性加重。开始时主要影响躯干,走路时步态摇晃、宽基底步态,继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重,肌张力低下,闭目难立征阳性,指鼻不准,快复轮替试验笨拙。此外,多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、面具脸,但常被突出的小脑症状所掩盖。随着年龄增长,锥体外系症状变得越来越明显。青春期后可出现脊髓损害表现,如深感觉缺失,病理反射阳性;成年后可出现肢体远端肌肉萎缩、肌无力和肌束颤动。 2.皮肤改变 多发生于3~6岁,最先出现于球结膜的暴露部分,在接近角膜处渐消失。其他易暴露或易受刺激的部位,如眼睑、鼻梁、面颊、外耳、颈部、锁骨上部、肘窝、腋窝、胸窝、胭窝等部位,随着年龄增长,亦常出现该皮肤血管征。皮肤和毛发的早老性改变亦为明显表现,如皮下脂肪减少或消失,皮肤菲薄、干燥,面部皮肤常萎缩而紧贴面骨,出现中度硬皮病样面部表情,还有不规则的色素沉着或色素脱失,部分患儿有牛奶咖啡色斑,头发失去光泽、变灰黄、干燥易脱发。慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。 3.呼吸道感染 由于细胞和体液免疫缺陷,特别是缺乏分泌型IgA、IgE,患儿最易发生各种程度不一的呼吸道感染。经常复发的急性鼻炎、副鼻窦炎、气管炎和肺炎,可导致肺部广泛纤维化,肺功能不全及杵状指(趾)。感染迁延不愈,抗生素疗效较差。 4.其他 发育障碍除表现智力发育差,身高、体重发育差(可呈侏儒症)外,还可见性腺发育不良,第二性征不明显或不出现,女性患儿卵巢不发育,胸腺不发育等。骨骼畸形较少见,晚期可出现脊柱后侧凸。少数并发心脏疾病或糖耐量异常。
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    检查
    1.外周血检查 外周血淋巴细胞数量减少及功能异常;血清甲胎蛋白增高;低丙种球蛋白血症,血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏,IgM略高。 2.肌电图 提示神经诱发电位幅度降低,中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。 3.CT和磁共振成像(MRI) 均提示不同程度的小脑萎缩、第四脑室扩大。
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    诊断
    诊断基于典型的临床表现和以上检查,特别是血清甲胎蛋白、IgA、IgE的检测和头颅MRI检查,并进行ATM基因检测。
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    治疗
    本病无特异治疗,主要采取对症支持治疗,如用丙种球蛋白预防感染,用抗生素治疗感染,减少放射检查等。
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    预防
    避免近亲结婚、携带者基因检测及产前分子诊断。
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