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概述
季肋发育不全是一种遗传性疾病,表现为脊柱发育不正常,前额突出,四肢短小,但大多数患者的症状于2~4岁后才会出现。
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    病因
    本病为常染色体显性遗传,是由于第4号染色体上成纤维细胞生长因子受体FGFR3基因发生缺陷导致。
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    临床表现
    患者在刚出生时可无症状,2~4岁时会出现较明显的临床症状,如四肢短小且不成比例、前额突出但头颅不受影响,脊柱椎弓根间距狭窄,与软骨发育不全类似。有些患儿在童年时期会出现典型的弓形腿发育,也可合并巨头畸形,少数患者有智能迟缓现象。
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    检查
    1.影像学检查 表现为腰椎椎弓根间距狭窄和腰椎椎体前凸加剧,轻度扁平椎,椎管狭窄,管状骨短缩,以及股骨颈短宽。干骺端可轻度膨胀。髂骨短缩,伴髋臼顶变平和坐骨切迹减少。腓骨可稍长,尺骨远端短小伴尺骨茎突突起。 2.基因检测 第4号染色体上成纤维细胞生长因子受体FGFR3基因缺陷。
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    诊断
    根据病史、症状、体征及辅助检查,包括影像学检查、基因检测等进行确诊。
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    鉴别诊断
    1.软骨发育不全 软骨发育不全临床表现和影像学表现更严重,颅面发育和骨盆特征上区别更加明显。 2.遗传性骨发育不良 患儿出生时身长明显低于正常,椎弓间距离正常,肱骨短,胫骨和尺骨、指(趾)骨长度基本正常,头围大小正常。
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    治疗
    本病目前尚无报道有效治疗方法。
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    预防
    本病属于遗传性疾病,如有季肋发育不全家族史者,需要做遗传咨询与产前诊断,有助于优生优育。
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