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概述
谷固醇血症又称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于谷固醇等植物固醇代谢障碍,血清谷固醇、豆固醇含量异常升高,引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变,如不能有效控制,青壮年时期死亡率很高。
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    病因
    正常情况下,植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收,过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积,无法排出,吸收量升高至正常的50~200倍。
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    临床表现
    1.高胆固醇血症和早发心血管疾病 部分患者血清总胆固醇水平显著升高;早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是,部分患者血清总胆固醇正常或稍高。 2.皮肤黄色瘤 青少年阶段即可出现黄色瘤,表现为无痛性隆起性结节,好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围,极少会出现在眼睑和面部。 3.血液异常 一些患者出现如溶血性贫血、血小板减少及异常出血等血液学改变。 4.其他 随着疾病进展,一些患者出现关节炎、关节痛、肝损害、轻度脾肿大等异常。
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    检查
    1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多,血小板数量降低,血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
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    诊断
    根据典型的临床表现(如黄色瘤、早发心血管疾病)、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变,可以确诊
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    鉴别诊断
    需与高脂血症、家族性高胆固醇血症、免疫性血小板减少性紫癜、脂肪肝等相鉴别,通过血清植物固醇谱及基因分析确诊。
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    治疗
    包括药物治疗、饮食控制及肝移植,降低血液谷固醇及豆固醇含量,减轻黄色瘤,降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。 1.药物治疗 胆固醇吸收抑制剂(如依折麦布)可结合NPC1L1,抑制谷固醇的吸收;胆汁酸结合剂(如消胆胺)可与胆汁酸结合,阻断肝肠循环,减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。 2.饮食控制 严格限制食物中胆固醇和谷固醇的含量,通过饮食控制,可以使血浆谷固醇的含量下降30%。 3. 肝移植 肝移植是治疗植物固醇血症的有效方法,移植的肝脏有能力排出多余的植物固醇,可显著提高患者的生存质量。
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    预后
    早发心脑血管疾病是导致本病患者死亡的主要原因,如能早期诊断、早期干预,可以改善预后。
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    预防
    对于患者同胞、父母及家族成员,应进行血脂测定、基因分析及遗传咨询,母亲再生育时可进行产前诊断,有利于优生优育。
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