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概述
精氨酸酶缺乏症(argininemia)又称精氨酸血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高,主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪,早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病,生存质量极差,预后不良。如能早期诊断,限制精氨酸摄入,纠正高氨血症,可缓解症状。肝移植可显著改善病情。
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    病因
    由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少,血氨增高。精氨酸和精氨酸代谢产物在体内堆积,产生神经毒性作用,导致脑萎缩等一系列的神经精神损害。
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    临床表现
    患儿出生时正常,婴儿时期多无症状,多在1岁后出现运动障碍,下肢呈"剪刀状"强直,逐渐发展为四肢痉挛性瘫痪,身材矮小,认知发育落后,常伴烦躁、嗜睡、喂养困难、呕吐、小头畸形、手足徐动、惊厥、睡眠障碍等表现,一些患儿肝肿大。与其他类型的尿素循环障碍相比,精氨酸酶缺乏症患者很少出现昏迷。
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    检查
    1. 血氨测定 患者血氨不同程度增高。 2. 血液氨基酸检测 精氨酸增高,精氨酸与鸟氨酸比值增高(大于0.8)。 3. 尿液有机酸检测 急性发作期尿液乳清酸浓度升高,但病情稳定或低蛋白饮食状态下尿液乳清酸呈正常状态。 4. 精氨酸酶活性测定 肝组织或红细胞精氨酸酶活性降低。 5.基因检测 ARG1基因分析是确诊精氨酸酶缺乏症的主要技术,发现致病突变有助于指导遗传咨询及产前诊断。
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    诊断
    根据患者症状,结合血液精氨酸增高及ARG1基因检测结果可诊断。 1. 患者有四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后及烦躁、呕吐、嗜睡等高氨血症表现,一些患者肝功能异常。 2. 血氨、精氨酸浓度升高。 3. 肝脏或红细胞精氨酸酶活性降低有确诊价值,但是,由于取材及技术困难,不能作为常规诊断方法。 4. ARG1等位基因致病突变,可明确诊断。
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    鉴别诊断
    需与其他引起高氨血症的尿素循环障碍、痉挛性脑瘫、神经变性病等相鉴别,主要通过血液氨基酸和基因检测进行区别。
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    治疗
    通过饮食干预、药物及肝移植治疗,可减低血氨浓度,缓解病情。 1. 饮食疗法 限制天然蛋白质,低精氨酸饮食,饮食以高碳水化合物和脂肪为主,注意补充其他必需氨基酸和营养素。 2. 药物治疗 苯甲酸钠或苯丁酸钠可促进氨的排泄,控制高氨血症。 3. 酶替代治疗 采用重组人精氨酸酶可降低体内精氨酸水平。 4. 红细胞替换疗法 静脉滴注红细胞悬液可改善重症精氨酸酶缺乏症患者的生化代谢状况,缓解症状。 5. 肝移植 可以显著提高患者精氨酸酶水平,是确切有效的治疗方法。 6. 对症治疗 针对合并症对症治疗,如抗癫痫药物、物理治疗等。
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    预后
    预后与病情严重程度、治疗、饮食控制能力等相关,早期诊断、治疗有助于改善预后。
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    预防
    1.患者的父母及同胞应进行ARG1基因分析,遗传咨询,父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.新生儿筛查:通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析,可在无症状时期或疾病早期发现精氨酸酶缺乏症患者,早期干预,保护脏器。
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