锚点
概述
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着肠道息肉病,是一种常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患病率为1/200000~1/8000。患者胃肠道息肉发生癌变风险较高,需要定期监测、规律随诊、及时治疗。
  • 锚点
    病因
    黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病,大部分与STK11(LKB1)基因突变引起,小部分由新生的基因突变引起。
    查看详情
  • 锚点
    临床表现
    黑斑息肉综合征主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。患者胃肠道息肉发生癌变的风险较高,也可伴发乳腺癌、胰腺癌等肿瘤。 1.皮肤黏膜色素沉着 皮肤黏膜色素沉着是大多数患者最早出现的症状,通常发生在出生后至2岁前。 位置:多出现在口唇、颊黏膜、面部、手指、手掌、脚底等,也可发生在鼻、肛门周围和生殖器,极少数发生在肠道。 外观:通常是扁平状,呈灰蓝色至褐色的斑点,大小为1~5mm。 发展:皮肤黏膜色素沉着在随后数年内变大、增多。 2.胃肠道多发息肉 位置:息肉大多发生在小肠(特别是空肠),其次结肠和胃;也可能发生在肾盂、膀胱、肺、鼻咽等胃肠道之外的位置。 症状:息肉在0~9岁形成,大部分患者在10~30岁出现症状。约半数患者在确诊时无症状,部分患者有腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。
    查看详情
  • 锚点
    检查
    1.体格检查 体格检查可发现特征性的皮肤黏膜色素沉着。 2.基因检测 基因检测可发现STK11基因突变。 3.消化道内镜检查 胃镜、肠镜等可发现息肉,取材进行组织病理学检查可发现是Peutz-Jeghers息肉。
    查看详情
  • 锚点
    诊断
    满足以下任何一项可以诊断。 1.患者有任意数量的Peutz-Jeghers息肉,且近亲中有黑斑息肉综合征病史。 2.患者有2个及2个以上经组织病理学检查确认的Peutz-Jeghers息肉。 3.患者有特征性皮肤黏膜色素沉着,且近亲中有黑斑息肉综合征病史。 4.患者有特征性皮肤黏膜色素沉着,且有任意数量的Peutz-Jeghers息肉。 在符合诊断的患者,可以进行基因检测,确定是否有相关基因突变。即使无基因突变,也不能排除诊断。
    查看详情
  • 锚点
    并发症
    可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症。
    查看详情
  • 锚点
    治疗
    旨在缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症。治疗方法有内镜治疗、手术治疗等。 1.内镜治疗 (1)直径<0.5cm的息肉,可随诊观察,每隔1~2年做结肠镜检查。 (2)直径≥0.5cm的息肉,符合内镜下息肉切除术条件者可以在内镜下切除。 2.手术治疗 若息肉较大或较多,或出现肠套叠或肠梗阻,需要进行手术治疗。可以切除病变,解除并发症和防治恶变。 若息肉发生癌变,需进行根治性切除术,并根据情况进行下一步治疗。
    查看详情
  • 锚点
    预后
    预后与并发症密切相关。患者由于多发息肉易引起肠梗阻、肠出血等并发症,影响生活质量。部分患者因癌变而导致死亡。
    查看详情
  • 锚点
    护理
    进食易消化食物,避免坚硬、粗糙及刺激性食物。
    查看详情
  • 锚点
    预防
    黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病,患者的父母再次生育时,子女患病概率较高,患者的子女患病概率也较高。遗传咨询、产前诊断等有助于预防。
    查看详情