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什么是假性醛固酮减少症?
假性醛固酮减少症是一种少见的家族性遗传病。
多在新生儿期发病。
本病的发生与遗传有关。很多器官上都存在醛固酮受体,如果醛固酮不能与其受体结合,或结合数量减少,就会引发本病。
患儿多在出生后数小时出现症状:反复呕吐腹泻皮肤弹性差、多尿。本病还会导致患儿生长发育落后。
本病临床上以补充食盐为主要治疗手段,疗效较好。
假性醛固酮减少症会导致患儿生长发育落后,甚至智力低下。还易导致严重电解质紊乱和感染,如没有及时采取有效治疗,患儿可因电解质紊乱继发感染而夭折。
早发现、早治疗,预后一般良好。
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    你需要到哪个科室就诊?
    内分泌科、儿科
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    为什么会得假性醛固酮减少症?
    本病的发生与遗传有关。很多器官上都存在醛固酮受体,如果醛固酮不能与其受体结合,或结合数量减少,就会引发本病。
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    怎么知道得了假性醛固酮减少症?
    患儿多在出生后数小时出现症状:反复呕吐、腹泻、皮肤弹性差、多尿。 本病还会导致患儿生长发育落后。
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    需要做哪些检查来确诊假性醛固酮减少症?
    实验室检查可以帮助诊断疾病。假性醛固酮减少症,常引起患儿电解质紊乱。通过抽血检测血中钾、钠、氯、钙等离子浓度,血浆肾素、醛固酮水平及尿醛固酮水平,可以帮助医生了解病情。
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    医生是怎么诊断假性醛固酮减少症的?
    医生根据临床特征即可进行诊断。诊断要点有: 多在新生儿期发病。 反复呕吐、腹泻,多尿 患儿生长发育智力发育均落后。 实验室检查发现电解质紊乱(低钠、低氯和高钾血症),部分可有酸中毒;同时存在高肾素血症和高血浆醛固酮活性。 使用外源性醋酸脱氧皮质酮或氟氢可的松无反应。
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    假性醛固酮减少症需要和哪些疾病区别?
    本病需要与失盐综合征、肾性失盐性肾炎、肾小管性酸中毒等疾病鉴别。 如果出现婴幼儿出现反复呕吐、腹泻、皮肤弹性差、多尿等症状,应及时到医院就诊。 医生通过病史、临床表现和实验室检查等进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗假性醛固酮减少症?
    本病临床上以补充食盐为主要治疗手段,部分患儿需使用碳酸氢钠纠正酸中毒。 绝大多数患儿可在2周左右恢复正常。 通过补充氯化钠可纠正高血钾,降低血浆肾素及醛固酮水平,有效改善临床症状。
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    假性醛固酮减少症有哪些危害?
    假性醛固酮减少症会导致患儿生长发育落后,甚至智力低下。 本病还易导致严重电解质紊乱和感染,如没有及时采取有效治疗,患儿可因电解质紊乱继发感染而夭折。
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    治疗后的效果怎么样?
    早发现、早治疗,预后一般良好。
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    怎么预防假性醛固酮减少症?
    本病的发生与遗传有关,尚无有效的预防方法。
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