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什么是蓝色橡皮疱样痣综合征?
蓝色橡皮疱样痣综合征是一种罕见的发生于胃肠道和皮肤血管瘤综合征。
皮肤损害通常出现在出生时或幼儿期。
由胚胎期分化发育障碍导致,有常染色体显性遗传报道,其染色体或基因缺陷不明。
皮肤可见蓝色或蓝黑色斑,质软似橡皮,伴压痛的多发皮下结节呕血便血贫血症状
本病以物理治疗、药物治疗和手术治疗为主。
肠道血管畸形会导致出血和贫血,重者危及生命。
本病经治疗后可暂时缓解,但不能治愈,复发可能性大。
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    你需要到哪个科室就诊?
    皮肤性病科、消化内科
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    为什么会得蓝色橡皮疱样痣综合征?
    由胚胎期分化发育障碍导致,有常染色体显性遗传报道,其染色体或基因缺陷不明。
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    怎么知道得了蓝色橡皮疱样痣综合征?
    蓝色橡皮疱样痣综合征表现为皮肤和胃肠道出现海绵状或毛细血管状血管瘤。 皮肤血管瘤:多于出生后不久出现,表现为分布于躯干及四肢,大小数毫米至数厘米,数个至数百个,蓝色或蓝黑色皮下结节,用手触感似橡皮质地,按压会疼痛。 胃肠道血管瘤:表现为呕血、便中带血,大便颜色发黑,体检时发现贫血。
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    需要做哪些检查来确诊蓝色橡皮疱样痣综合征?
    确诊蓝色橡皮疱样痣综合征需要行胃肠道内镜检查和病理学检查。 胃肠道内镜检查:通过内镜可直接观察胃肠道病损形态,有助于诊断。 病理学检查:皮肤血管瘤送病理检查。
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    医生是怎么诊断蓝色橡皮疱样痣综合征的?
    医生诊断蓝色橡皮疱样痣综合征主要根据临床表现、体格检查、内镜检查及病理学检查结果。 反复发作的不明原因的消化道出血伴贫血患者。 查体皮肤可见蓝色或蓝黑色,质软似橡皮,伴压痛的多发皮下结节。 消化道内镜下见典型血管畸形表现。 病理学证实为血管瘤。
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    蓝色橡皮疱样痣综合征需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可能会有呕血、黑便、皮肤出现蓝斑等表现,容易与蓝色橡皮疱样痣综合征混淆,这些疾病有遗传性出血性毛细血管扩张症、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征和全身性血管瘤等。 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过体格检查、内镜检查及病理学检查等排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗蓝色疱样痣综合征?
    治疗方法主要有物理治疗、药物治疗和手术治疗。 物理治疗 硬化剂栓塞止血,采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血; 药物治疗 主要针对贫血患者,给予药物补铁治疗(琥珀酸亚铁、富马酸亚铁等)。 手术治疗 皮肤疱样痣病变较大者可行手术切除。消化道出血反复、内镜治疗失败、病变局限者可手术切除,但术后仍有复发可能。
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    蓝色橡皮疱样痣综合征有哪些危害?
    血管瘤发生于额面部、手部、小臂皮肤时可影响美观,给患者带来自卑心理。 胃肠道血管畸形会导致出血和贫血,重者危及生命。
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    治疗后的效果怎么样?
    经治疗后可暂时缓解,但不能治愈,复发可能性大。
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    怎么预防蓝色橡皮疱样痣综合征?
    目前尚无有效的预防措施。 可以通过增加对疾病的认知,做到疾病的早发现、早治疗,以获得更好的预后结果。
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