锚点
什么是变异性卟啉病?
变异性卟啉病是一种遗传性疾病
变异性卟啉病多起病于10~30岁。
本病的发生与遗传有关。
临床表现可以是类似于迟发性皮肤卟啉病皮肤病变,也可以是急性间歇性卟啉病的神经、内脏病变,或两者兼有。皮肤病变为间歇性,主要为皮肤轻微损伤后出现真皮擦伤、浅表糜烂和水疱。部分患者急性发作有腹痛瘫痪无力。
避光和避免使用能诱发或加重本病的药物,主要是对症治疗。
本病经治疗后皮损可大部分或几乎完全消退,长久不退的皮损可有不同程度的色素沉着,可能影响美观,但不影响下肢功能,预后好。
经过积极的治疗,可有效控制病情,缓解症状
  • 锚点
    你需要到哪个科室就诊?
    皮肤性病科
    查看详情
  • 锚点
    为什么会得变异性卟啉病?
    本病的发生与遗传有关,为常染色体显性遗传病。
    查看详情
  • 锚点
    怎么知道得了变异性卟啉病?
    临床表现以皮肤病变为主,或神经、内脏病变为主,或两者兼有。皮肤病变为间歇性,主要为皮肤轻微损伤后出现真皮擦伤、浅表糜烂和水疱。部分患者急性发作有腹痛和瘫痪无力。巴比妥类、氯喹、乙醇和麻醉药可诱发急性发作。 皮肤病变 夏季日晒当时或不久,面、颈和手背等暴露部位即有烧灼感,继之有红斑、水肿、水疱、大疱、糜烂、溃疡和血痂等损害。 皮肤脆性增加,面部紫红色和多毛,似库欣综合征面容。 慢性病例显早老,肤色蜡状枯萎,前额皱纹增多,项背和前发缘多发性浅瘢痕,额颊部有硬皮病样斑块和粟丘疹。 缓解期有手背和面部多毛,手背薄纸样瘢痕、前发际小珍珠样瘢痕及色素沉着。 神经、内脏病变 四肢疼痛 乏力 腹痛 恶心 呕吐
    查看详情
  • 锚点
    需要做哪些检查来确诊变异性卟啉病?
    确诊变异性卟啉病需要进行尿液检查、粪便检查、组织病理学检查。 尿液检查 当尿中卟啉增多时,会形成卟啉尿。卟啉尿是卟啉病的一种症状。 尿液标本经处理后,用紫外线照射观察尿液颜色,发粉红或红色荧光,可以帮助诊断疾病。 粪便检查 粪便标本经处理后,用紫外线照射观察其颜色:灰白或灰蓝色为阴性,粉红或红色荧光为阳性。 如果结果为阳性,对本病具有重要诊断价值。 组织病理学检查 取尽可能小的皮损组织,进行组织病理学检查,可以确诊疾病。
    查看详情
  • 锚点
    医生是怎么诊断变异性卟啉病的?
    医生根据临床表现,结合尿液检查、粪便检查可诊断本病。 面部、手背等曝光部位的皮肤出现红斑、水肿、水疱、大疱、糜烂、溃疡和血痂;或者出现腹痛和瘫痪无力等表现。 尿液检查:尿液标本在紫外线照射下发粉红或红色荧光。 粪便检查:粪便标本在紫外线照射下发粉红或红色荧光。
    查看详情
  • 锚点
    变异性卟啉病需要和哪些疾病区别?
    本病需要与其他类型的卟啉病、假性卟啉病等疾病相鉴别。 如果面部、手背等曝光部位的皮肤出现红斑、水肿、水疱、大疱、糜烂、溃疡和血痂,需要及时到医院就诊,请医生进行检查和治疗。 医生主要通过辅助检查、临床表现等,可以进行诊断和鉴别诊断。
    查看详情
  • 锚点
    怎么治疗变异性卟啉病?
    避光和避免使用能诱发或加重本病的药物,进行对症治疗。 避免使用巴比妥类、氯喹、乙醇和麻醉药; 避免饥饿、饮酒、感染、日晒; 腹痛可用麻醉性镇静剂,如可待因、哌替啶或吗啡缓解; 恶心、呕吐可用氯丙嗪或其他吩噻嗪类药控制; β胡萝卜素和斑蝥黄可能对某些患者有一定疗效。
    查看详情
  • 锚点
    变异性卟啉病有哪些危害?
    长久不退的皮损可有不同程度的色素沉着,可能影响美观。
    查看详情
  • 锚点
    治疗后的效果怎么样?
    变异性卟啉病皮肤损害经治疗后皮损可大部分或几乎完全消退,仅留萎缩的皮下脂肪组织或色素沉着及脱屑,且不影响下肢功能,预后好。
    查看详情
  • 锚点
    怎么预防变异性卟啉病?
    本病的发生与遗传有关,没有有效的预防措施。
    查看详情