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病因
病理性近视的发生与遗传关系密切。遗传方式主要为单基因遗传,具有遗传异质性,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。
1.常染色体隐性遗传
根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究,病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。
2.常染色体显性遗传
病理性近视眼中有些家系有多代连续垂直传代,每代多个个体的子代发病率均接近半数,较可能为常染色体显性遗传。
3.性连锁隐性遗传
有少数病理性近视家系男性发病,且有女性携带者传代等现象,较可能为性连锁隐性遗传。
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    概述
    病理性近视又称变性性近视,是一种视网膜变性疾病。患者屈光度数常大于-6D且有眼轴进行性变长,眼底可见视网膜色素上皮和脉络膜变薄,可伴有视网膜色素上皮萎缩、脉络膜新生血管和视网膜下出血。不同种族间存在差异,以女性多见。
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    临床表现
    主要特点: 1.视力下降在青春期前即已开始,持续进行性加深,发展快,青春期进展更明显,成年后稳定或相对静止。 2.近视屈光度多>-6D。 3.眼轴明显延长,长度多与屈光度相关。 4.眼底病变早期即可出现,且多进行性加重。 5.视功能明显受损,远视力差,近视力亦可低于正常。视野、光觉及对比敏感度等功能多表现异常。
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    检查
    眼部检查包括裸眼视力、矫正视力、眼压测定、眼底检查等,并用电脑验光、散瞳检影。还采用角膜地图图、角膜测厚仪、裂隙灯等检查角膜、屈光间质、眼底、角膜厚度和曲率半径等。
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    诊断
    根据遗传病史、临床发病特征,结合散瞳、验光及眼底检查等可明确诊断。
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    并发症
    常见并发症有青光眼、白内障、视网膜脱离、视网膜下新生血管膜及黄斑出血等。
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    治疗
    病理性近视眼目前尚无特异性治疗方法,一般采取以下措施: 1.配戴眼镜 早期配戴矫正眼镜,并且要常戴。由于近视度数逐渐加深,眼镜应随之不断更新。另外可准备一副隐形眼镜,适时戴用,也要随着屈光度的加深及时更换。 。 2.病因治疗 对继发与全身或眼部变性疾病者,针对病因治疗。 3.手术治疗 最常采用的手术为屈光性角膜手术,高度近视眼可选屈光度矫正效率高的一类手术,如准分子激光原位角膜磨镶术、表层角膜镜片术等。也有试行屈光性晶状体手术者。对进行性的病理性近视眼用阔筋膜、异体巩膜条带、硬脑膜或硅胶海绵等绕过眼球后极作后部巩膜加固,希望能防止近视进展及减少眼底并发症的发生。 5.并发症治疗 如青光眼可采取药物及手术治疗;白内障者及视网膜脱离者采取相应的手术治疗;视网膜下新生血管膜及黄斑出血者,采取激光治疗及光动力学治疗;严重黄斑病损,采取中心凹移位手术等。
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