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临床表现
典型的临床表现为“五低一高”和代谢性碱中毒,即低钾血症、低镁血症、低氯血症、低尿钙、偏低血压和RAAS活性增高。多数患者于青少年或成年发病,约1/3的患者可有明确的家族史。常见的临床症状多为非特异性,与电解质紊乱及RAAS激活等有关。
1.全身症状
肢体乏力、疲劳、运动耐量下降、口渴等。
2.心血管系统
血压正常或偏低、心悸QT间期延长、室性心律失常
3.消化系统
发作性腹痛便秘呕吐
4.泌尿系统
多尿、夜尿、遗尿蛋白尿、低钾性肾病。
5.神经-肌肉系统
头晕眩晕共济失调、假性脑瘤、肢体麻木、感觉异常、肌肉痉挛抽搐、横纹肌溶解。
6.骨关节系统
关节痛、软骨钙质沉着症。
7.生长发育
发育停滞、生长迟缓、青春期延迟。需要指出,多数患者尿蛋白定量正常或轻度升高,一般为中小分子蛋白,可能与长期低钾所致的肾小管损伤有关,大多数患者肾功能正常,因此无需肾穿刺活检。但患者如果出现大量蛋白尿、原因不明的肾功能受损等,需行肾穿刺活检明确是否合并肾小球病变或其他肾脏疾病。
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    概述
    Gitleman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称吉泰尔曼综合征,是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病,以低钾血症和代谢性碱中毒为主要临床表现,常伴有低尿钙、低镁血症,婴儿期多无明显症状,大多在成年时常规检查,或因低血钾和碱中毒时而被发现。治疗需联合应用保钾利尿药。
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    病因
    Gitelman综合征的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的基因SLCl2A3发生功能缺失突变,导致NCCT的结构和/或功能异常,引起肾脏远曲小管对钠氯重吸收障碍, 导致低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活、低血钾和代谢性碱中毒等一系列病变。
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    检查
    1.生化检查 由于患者症状缺乏特异性,临床诊断更多依赖于实验室检查,特别是低血镁和低尿钙对诊断有重要价值。支持Gitleman综合征诊断的实验室结果主要包括:①低钾血症及肾性失钾;②代谢性碱中毒;③低镁血症及肾脏排泄镁增多;④低尿钙;⑤RAAS系统激活;⑥氯离子排泄分数(FECI)>0.5%。 2. 影像学检查 肾脏超声检查正常,一般无钙质沉着或发育异常。 3.基因检测 所有患者均应行家系调查,并推荐在有条件的机构行基因检测以获得确诊。我国患者以T60M和D486N位点突变较多见,可供基因筛查时参考。
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    诊断
    典型Gitleman综合征患者可通过临床表现和实验室检查获得临床诊断,但最终确诊有赖于基因检测。
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    治疗
    1.钾和镁的补充 口服或静脉补钾和/或补镁是最主要的治疗,需要个体化及终身补充,如患者存在低血镁,应首先补镁以助维持正常血钾水平,同时避免抽搐等并发症。建议将血钾和血镁水平分别至少维持在3.0mmol/L及0.6mmol/L以上。 鼓励患者进食富含钾离子的食物,药物补钾可选用氯化钾,避免空腹口服以减少对胃肠道刺激,可逐渐增加剂量直至达到合适的维持量。药物补镁首选口服,需注意不同制剂的生物利用度。当患者存在严重并发症或不能耐受口服补镁时,需静脉补镁治疗。 2.其他药物 当患者持续存在低钾血症伴有相关症状,补钾治疗效果不好或不能耐受副作用时,可考虑使用保钾利尿剂。 3.软骨钙质沉着症的治疗 此症较少见,平时需注意补镁预防。
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