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什么是哈特纳普病?
哈特纳普病是一种肾脏疾病。
哈特纳普病与遗传有关,是一种常染色体隐性遗传疾病。
本病常于儿童期发病,症状常间歇发作,可表现为糙皮病样皮疹,见于暴露部位,晒后加重。偶可有复视步态不稳、动作震颤、四肢不自主舞蹈等。
哈特纳普病无特殊治疗,可采取药物治疗和饮食治疗来缓解症状。
本病可引起肾和小肠病变;患者也可因营养障碍而导致身材矮小,部分人智力可稍受损。
症状随年龄增长可自行缓解,一般不留后遗症。
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    你需要到哪个科室就诊?
    肾内科或内科、皮肤性病科
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    为什么会得哈特纳普病?
    哈特纳普病与遗传有关,基因突变可导致本病的发生。因肾小管和小肠上皮细胞对中性氨基酸吸收及转运呈先天性缺陷,最终导致色氨酸蓄积在肠道内被细菌分解为尿蓝母类代谢物,被吸收入血经小便排出。由于色氨酸在空肠及肾小管再吸收不全,体内烟酰胺不足,而导致光感性糙皮病样皮疹。
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    怎么知道得了哈特纳普病?
    哈特纳普病常于儿童期发病,症状常间歇发作,可表现为糙皮病样皮疹,见于暴露部位,晒后加重。偶可有间断的其他表现。 糙皮病样皮疹 皮疹呈红色,干燥有鳞屑,见于暴露部位,如脸或前臂手背或小腿等处。 其他表现 其他表现多短期发作,很少持续一周以上,缓解后不留后遗症。 复视。 步态不稳。 动作震颤。 四肢不自主舞蹈。 昏厥。
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    需要做哪些检查来确诊哈特纳普病?
    确诊哈特纳普病需要做肾小管功能检查、尿液层析检查、尿蓝母试验。 肾小管功能检查 可以了解肾小管吸收功能有无异常,有助于诊断哈特纳普病。 尿液层析检查 可检查尿液中含有的氨基酸种类,能确诊哈特纳普病。 尿蓝母试验 可以了解尿液中是否含有尿蓝母,有助于哈特纳普病。
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    医生是怎么诊断哈特纳普病的?
    医生根据家族史、症状结合肾小管功能检查、尿液层析检查、尿蓝母试验等可以诊断哈特纳普病。 家族中有人有类似病史。 有糙皮病样皮疹、间断步态不稳、复视表现。 尿液检查发现氨基酸尿。 尿液层析检查为中性氨基酸尿。 尿蓝母试验阳性。
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    哈特纳普病需要和哪些疾病区别?
    哈特纳普病需要和糙皮病等疾病相区别。 如果出现糙皮病样皮疹、间断步态不稳、复视等症状时,要及时去医院就诊,请医生诊断疾病,不可以自行诊断,医生通过检查可排除其他疾病。
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    怎么治疗哈特纳普病?
    哈特纳普病无特殊治疗,可采取药物治疗和饮食治疗来缓解症状。 药物治疗 补充烟酰胺可缓解糙皮病样皮疹,维持健康。 补充碳酸氢钠可促进吲哚代谢产物排出,改善症状。 饮食治疗 如果有复视、步态不稳等症状,患者需禁用高蛋白饮食、静滴葡萄糖补充热量。
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    哈特纳普病有哪些危害?
    哈特纳普病可引起肾和小肠病变,患者可因营养障碍而导致身材矮小,部分人智力可稍受损。
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    治疗后的效果怎么样?
    哈特纳普病随年龄增长可自行缓解,缓解后一般不留后遗症,及时治疗可以缓解症状。
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    怎么预防哈特纳普病?
    育龄期妇女生育前应积极做遗传咨询。
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