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概述
胱氨酸尿(cystinuria)指尿中有大量胱氨酸,是一种比较常见的遗传性疾病,由肾小管胱氨酸转运缺陷引起。任何年龄均可发生,儿童多见。本病多易形成尿路结石,结石一般在膀胱中形成,临床常表现为肾绞痛血尿发热尿频、尿急和尿痛、肾功能不全等。本病目前尚无根治方法,多采取对症治疗,主要防治结石形成及其并发症。
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    病因
    为常染色体隐性遗传。由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成。因胱氨酸溶解度低,在37℃pH4.5的尿中,每升溶解300~400mg。患者尿中胱氨酸量每天可达1~2g,胱氨酸结晶容易析出而形成结石。患者尿中赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸量虽也增多,但易溶解,一般不参与结石形成。 本病与两种基因型有关,即完全隐性基因型和不完全隐性基因型。 1.完全隐性基因型 可能是异常基因的异型合子,除胱氨酸尿外,无其他异常氨基酸尿。 2.不完全隐性基因型 同时有赖氨酸等排泄增加。根据肠道的氨基酸转运功能,不完全隐性基因型可进一步分为三型。 (1)Ⅰ型最常见,患者小肠黏膜对胱氨酸、赖氨酸和精氨酸的主动转运作用缺陷,口服胱氨酸负荷试验时血清胱氨酸浓度不升高。 (2)Ⅱ型患者的胱氨酸主动转运降低,还存在赖氨酸转运障碍,口服胱氨酸负荷试验的结果同Ⅰ型。 (3)Ⅲ型患者对上述三种氨基酸的主动转运均降低,口服胱氨酸负荷试验时血清胱氨酸浓度缓慢升高。
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    临床表现
    主要表现为尿路结石。最常见肾绞痛,通常发生在10~30岁间。尿路结石容易复发,可引起尿路阻塞、继发感染、继发性高血压及进行性肾功能减退。
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    检查
    1.尿液检查 尿沉渣镜检可见六角形扁平状胱氨酸结晶,尿胱氨酸浓度>250m/L。色谱定量分析示胱氨酸排量>300mg/L。硝普盐氰化物试验阳性。 2.分型检查 口服胱氨酸负荷试验。 3.X线检查 胱氨酸结石含硫不透X线,但不如钙盐或镁盐结石的密度高。继发感染后可形成钙盐结石,易被X线检查发现。
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    诊断
    胱氨酸结石可发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石。胱氨酸在尿中形成黄褐色,六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
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    治疗
    1.摄入液量必须充足 首先是多饮水,保证尿量达到4L/d。患者应每4h饮水600ml或更多,保持夜尿1~2次。 2.碱化尿液 酌情用碳酸氢钠碱化尿液,使尿pH>7.5,可明显增加胱氨酸溶解度,但又因易于形成磷酸盐结石而受一定限制。 3.药物 睡前口服乙酰唑胺有助增加胱氨酸在尿液中的溶解度,或可口服青霉胺,青霉胺可与胱氨酸相互作用,生成易溶解的半胱氨酸及青霉胺与半胱氨酸相结合的二硫化物。但长期青霉胺治疗约半数患者出现毒性反应,包括发热、皮疹、关节痛、肾病综合征,各类血细胞减少,也可出现红斑狼疮(SLE)样反应,但相对少见。
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