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什么是多发性错构瘤综合征?
多发性错构瘤综合征是一种遗传性疾病,10% ~ 50%的病例是家族性。
发病年龄为13~65岁,以25岁前多见,男女之比为1:1.5。
多发性错构瘤综合征与基因突变有关。
主要表现在皮肤和胃肠道,以面部小丘疹、口腔黏膜乳突状瘤、肢端角化症及胃肠道多发性息肉为主要临床特征。面部小丘疹作为特有的皮肤黏膜症状,99%的患者在30岁前均已出现。
皮肤损害可对症治疗,胃肠道息肉可进行行内镜下或外科手术切除。对于其他各系统的病变,医生会根据各自特点选择不同的治疗方法。
多发性错构瘤综合征会造成全身多系统病变,多伴有乳腺癌甲状腺癌或其他肿瘤
如果仅有胃肠道息肉表现,属于良性病变,预后较好。如果伴有乳腺癌、甲状腺癌等,预后较差。
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    你需要到哪个科室就诊?
    消化内科或内科、皮肤科、神经内科、神经外科、普通外科、骨科
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    为什么会得多发性错构瘤综合征?
    多发性错构瘤综合征是一种遗传疾病,是基因突变所致。
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    怎么知道得了多发性错构瘤综合征?
    主要表现为胃肠道息肉、皮肤黏膜损害、神经系统症状、骨骼异常、泌尿系统症状等全身多系统病变。 消化道病变 大多数患者会出现胃肠道息肉,直肠和乙状结肠最常见,通常在钡剂灌肠造影或内镜检查时发现。 皮肤损害 几乎可见于所有患者。 好发于面部,主要表现为丘疹或小结节,颜色为淡红、黄褐、棕褐或肤色。 也可见于颈部、前臂、手背等部位,表现为扁平丘疹,轻微隆起,颜色为暗红褐色或肤色。 口腔黏膜损害 常见于齿龈和上颚,也可在颊黏膜、咽和舌等位置。 表现为扁平丘疹,轻微隆起,表面光滑,境界清楚。 神经系统症状 头痛 走路摇摇晃晃 视力减退 骨骼异常 表现为骨骼畸形,如高腭弓、漏斗胸、脊柱侧凸等。 泌尿系统症状 表现为尿频、尿急、排尿困难等。
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    需要做哪些检查来确诊多发性错构瘤综合征?
    诊断多发性错构瘤综合征的主要检查有超声、X线、CT、钡剂灌肠造影、内镜检查、组织病理学检查等。 超声、X线、CT 了解各脏器是否存在损害,帮助诊断。 钡剂灌肠造影 了解结肠内是否存在多发性息肉改变,有助于诊断。 内镜检查 可做结肠镜或乙状结肠镜检查,观察结直肠内是否有多发性息肉,对诊断有重要意义。 组织病理学检查 了解病变部位的病理性质,可明确诊断。
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    医生是怎么诊断多发性错构瘤综合征的?
    根据典型表现,结合超声、X线、CT、钡剂灌肠造影、内镜检查、组织病理学检查等检查可做出诊断。诊断依据2009年美国国立综合癌症网络(National Comprehen-sive Cancer Network,NCCN)提出的诊断标准(表)。 特异性的标准 成人Lhermitte-Duclos病、皮肤黏膜病变、面部毛腺瘤、肢端角化病、乳头状瘤的丘疹。 主要标准 乳腺肿瘤、非甲状腺髓样癌、大头畸形(巨颅症)(≥97%的百分位数)。 次要标准 其他的甲状腺病变(如腺瘤、结节性甲状腺肿)、智力发育障碍(IQ≤75)、胃肠错构瘤、乳腺纤维性囊肿病、脂肪瘤、纤维瘤、生殖泌尿系统肿瘤(特别是肾细胞癌)、生殖泌尿系统结构异常、子宫肌瘤。 符合以下任一项即可诊断: 存在特异性标准的任何一种病变,但仅表现为皮肤黏膜病变时需符合以下任一情况:≥6个面部丘疹,病理为毛腺瘤;面部丘疹和口腔黏膜乳头状瘤病;口腔黏膜乳头状瘤病和肢端角化病;≥6个掌跖角化。 存在2个主要标准,其中1个必须是大头畸形。 存在1个主要标准和3个次要标准。 存在4个次要标准。此征需与各种胃肠道息肉和息肉病鉴别。
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    多发性错构瘤综合征需要和哪些疾病区别?
    多发性错构瘤综合征与寻常疣、皮脂腺腺瘤、毛囊角化病、疣状表皮发育不良及疣状肢端角化症等都可能会出现类似皮肤黏膜损害。因此,出现这些症状不一定就是多发性错构瘤综合征,需要及时就诊。医生主要通过进行超声、X线、CT、钡剂灌肠造影、内镜检查、组织病理学检查等检查,排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗多发性错构瘤综合征?
    皮肤损害可对症治疗,胃肠道息肉可进行内镜下或外科手术切除。对于其他各系统的病变,医生会根据各自特点选择不同的治疗方法。
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    多发性错构瘤综合征有哪些危害?
    多发性错构瘤综合征会出现皮肤黏膜损害,影响美观。 多发性错构瘤综合征会造成全身多系统病变,影响脏器和系统功能。 多伴有乳腺癌、甲状腺癌或其他肿瘤。
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    治疗后的效果怎么样?
    经过积极治疗后可改善症状,提高生活质量。
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    怎么预防多发性错构瘤综合征?
    有多发性错构瘤综合征的患者可以做基因检测。 定期体检,早发现,早诊断,早治疗。
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